“孤儿药”研发全球缓慢

　　据中华慈善总会罕见病救助办公室的工作人员介绍，直到近年来，随着生物技术的发展，在美国、欧盟等国的“孤儿药”相关法律的保障下，才研制出少数几种罕见病的治疗药物。

　　基于“孤儿药”研发的高风险现状，许多国家对其给予了政策上的支持。例如日本于1993年正式实施了《罕见病用药管理制度》，研究的全过程可享受基金资助、减税、优先审批、药品再审查时间延长及国家健康保险支付上的优惠。美国药品管理局(FDA)也为“孤儿药”的注册提供快速通道程序，“孤儿药”还享有减税及7年的市场独占权。

　　世界各国对罕见病药物的法律法规激励了生物医药公司对罕见病药物的研发，也大大加速了罕见病药物的上市。美国在1983年罕见病药法案实施之前仅有不足10个罕见病药物上市，到了2008年12月，在FDA登记的罕见病药物已达1951种，获得上市批准的罕见病产品达到325种。欧盟在1999年罕见病药物法规实施前，仅有8种孤儿药被审核通过，至2009年2月，已有619种罕见病产品得到认定，47种“孤儿药”被审核通过。

　　2009年初，我国《新药注册特殊审批管理规定》颁布实施，将罕见病用药审批列入特殊审批范围。然而，我国仍无自主研制生产的罕见病药物上市，患者只能期待国外药品公司在中国尽快获得罕见病药物的注册。

　　三招预防罕见病：

　　婚检、孕检、新生儿筛查

　　广州医学院第三附属医院儿科主任崔其亮在接受记者采访时表示，罕见病多为遗传性疾病，所以常规治疗方法都难以起到很好的效果，并且通常难以根治。

　　针对罕见病治疗的困难，崔主任说，首先罕见病通常要涉及医学的几个方面，跨领域较多，所以在诊疗过程中，学科的复杂程度极高，其次，罕见病的症状不典型，特异性比较差，临床的经验很少，所以经验积累很慢。遇到罕见病患者，医院通常采用的方法是根据为数不多的经验进行诊疗，或者直接转移至其他更具针对性的治疗机构。

　　由于罕见病患病人数较少，医生缺乏经验与研究，加上相当多的医院特别是技术力量薄弱的基层医院缺乏必要的罕见病诊断设备，尤其是一些专门针对罕见病的分子生物学的特殊检查设备，以及我国尚未制定罕见病的诊疗规范等多种原因，使得罕见病患者筛查、防治面临重重困难，绝大多数被长期漏诊、误诊及无效检查。

　　“由于延误诊断、获得药物困难等原因，许多患者开始治疗的时间较晚，导致病变已经不可逆转，给患者本人及其家庭造成了终身遗憾。因此，早期发现、早期诊断、早期干预，是预防和治疗罕见性遗传病、防止患者发生不可逆转的严重后遗症的重要手段。”崔主任说，“夫妻的婚前检查，以及孕妇的孕期检查和新生儿筛查等对于预防罕见病非常有效。很多罕见病，如果能够早期发现，及时做预防性的干预治疗，患病的人还是有可能和正常人一样生活的。例如，现在已被纳入新生儿筛查的苯丙酮尿症，如果在新生儿阶段就被发现，及早正确饮食，食用特殊食品，孩子还是能和正常人一样生活。否则，当疾病进展到严重威胁健康的时候，或是已经出现严重症状的时候，再到医院就医，对大部分人来说可能已经太晚了。”