杨旭教授谈肝豆状核变性

记者  刘启安 王玉林

    杨旭教授，留美学者，中南大学湘雅二医院博士生导师，湖南省肝病专业委员会主任委员，国内著名肝病专家。自上世纪九十年代开始，对肝豆状核变性进行系统研究。是我国为数极少的肝豆状核变性专家之一。

    夏末的一个晚上，记者慕名专访了他。

“都是铜惹的祸”

〔记者〕 杨教授，肝豆状核变性这种病似乎很少听说过，它到底是怎样的一种病？

〔杨旭教授〕肝豆状变性又称威尔逊病，是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病。该病的发生，形象地说“都是铜惹得祸”。铜是人体不可缺少的微量元素，对生命有着重要意义。但是，过多的铜可对人体造成严重损害。人体每天通过进食摄入一定量的铜元素。正常情况下，过多的铜从胆汁排泄体外，以维持体内铜元素的相对平衡。而肝豆状核变性却因遗传缺陷而致铜排泄障碍，首先造成肝脏铜蓄积过多，过多的铜从肝脏溢出，最终沉积于脑、肾等其他器官。所以，肝豆状核变性患者除了经常出现肝脏和脑的病变以外，还可导致肾脏病变、溶血、肌肉和结缔组织损伤、心肌病、内分泌疾病等。总之，该病的罪魁祸首在于铜。

“中国不少于4万例患者”

〔记者〕这种病的发病率怎样？相对于中国这样一个人口大国，它的绝对病人数大致有多少？

〔杨教授〕肝豆状核病变属于临床少见疾病。研究表明，该病欧美发病率约为15-30/100万，我国目前还没有该病准确的发病率统计数据，但大多数学者认为，中国的发病率高于欧美。也就是说中国肝豆状核变性的绝对患者将不少于4万例。这是一个庞大的人群，是我国最重要的几种遗传性疾病之一。早在1932年，中国就有该病病例的报道。此后，一直到上世纪八十年代，该病在中国的研究进展缓慢。目前，中国共有该病相关文献1570余篇，报道该病病例8000余例，其中绝大多数是1980年以后发表的。对于中国医生们来说，该病的研究依然任重道远。

“误诊率几乎百分之百”

〔记者〕据说肝豆状核变性的误诊误治率极高，是那些因素导致这种现象发生？如何防止这些现象发生？

〔杨旭教授〕我国肝豆状核变性的诊断治疗状况目前尚不能令人满意，一般文献报道误诊率40%～80%。而以肝病首发的误诊率几乎达到100%。10多年来，我亲自诊断182例肝豆状核变性，除1例没有误诊外（因为首诊的医生正是我），其余181例来我院前均有被误诊误治的历史，短则数月，长则10年。导致这种情况发生的主要原因有两点：一是我国至今未将肝豆状核变性纳入高等医学教育内容，致使医学生和一般医生对该病缺乏必要的基础知识，而本病是少见病，许多医生从来没有见过这种病，缺乏临床经验和警惕；二是该病临床表现非常复杂，没有特有症状体征和特有的实验室检查方法，客观上为该病的确诊带来一定的困难。很多病人因为误诊而延误了最佳治疗时机，给医患双方都留下了终生的痛苦和遗憾。

    要防止误诊误治的发生，首先要开展本病的继续教育，各级医生都应掌握豆状核变性的基本知识，提高肝豆状核变性的认识和警惕。在这个基础上做好可疑病人的筛查。我认为：对不明原因的转氨酶增高、肝脾肿大、慢性肝炎、肝硬化、暴发性肝衰竭（特别是合并溶血性贫血者）；不明原因神经病、精神异常，特别是合并肝病者；不明原因的关节疼痛、肾病、月经失调等，都需要考虑肝豆状核变性的可能性，进行肝豆状核变性筛选。同时要开展肝豆状核变性的科普宣传，使大家了解一些肝豆状核变性知识，有可疑症状，及时就医。

“治愈率已达95%”

〔记者〕肝豆状核变性能治愈吗？