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杨旭教授谈肝豆状核变性
发布时间:2009-08-26 04:45     来源:君健网

杨旭教授谈肝豆状核变性

记者  刘启安 王玉林

    杨旭教授,留美学者,中南大学湘雅二医院博士生导师,湖南省肝病专业委员会主任委员,国内著名肝病专家。自上世纪九十年代开始,对肝豆状核变性进行系统研究。是我国为数极少的肝豆状核变性专家之一。

    夏末的一个晚上,记者慕名专访了他。

“都是铜惹的祸”

〔记者〕 杨教授,肝豆状核变性这种病似乎很少听说过,它到底是怎样的一种病?

〔杨旭教授〕肝豆状变性又称威尔逊病,是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病。该病的发生,形象地说“都是铜惹得祸”。铜是人体不可缺少的微量元素,对生命有着重要意义。但是,过多的铜可对人体造成严重损害。人体每天通过进食摄入一定量的铜元素。正常情况下,过多的铜从胆汁排泄体外,以维持体内铜元素的相对平衡。而肝豆状核变性却因遗传缺陷而致铜排泄障碍,首先造成肝脏铜蓄积过多,过多的铜从肝脏溢出,最终沉积于脑、肾等其他器官。所以,肝豆状核变性患者除了经常出现肝脏和脑的病变以外,还可导致肾脏病变、溶血、肌肉和结缔组织损伤、心肌病、内分泌疾病等。总之,该病的罪魁祸首在于铜。

“中国不少于4万例患者”

〔记者〕这种病的发病率怎样?相对于中国这样一个人口大国,它的绝对病人数大致有多少?

〔杨教授〕肝豆状核病变属于临床少见疾病。研究表明,该病欧美发病率约为15-30/100万,我国目前还没有该病准确的发病率统计数据,但大多数学者认为,中国的发病率高于欧美。也就是说中国肝豆状核变性的绝对患者将不少于4万例。这是一个庞大的人群,是我国最重要的几种遗传性疾病之一。早在1932年,中国就有该病病例的报道。此后,一直到上世纪八十年代,该病在中国的研究进展缓慢。目前,中国共有该病相关文献1570余篇,报道该病病例8000余例,其中绝大多数是1980年以后发表的。对于中国医生们来说,该病的研究依然任重道远。

“误诊率几乎百分之百”

〔记者〕据说肝豆状核变性的误诊误治率极高,是那些因素导致这种现象发生?如何防止这些现象发生?

〔杨旭教授〕我国肝豆状核变性的诊断治疗状况目前尚不能令人满意,一般文献报道误诊率40%~80%。而以肝病首发的误诊率几乎达到100%。10多年来,我亲自诊断182例肝豆状核变性,除1例没有误诊外(因为首诊的医生正是我),其余181例来我院前均有被误诊误治的历史,短则数月,长则10年。导致这种情况发生的主要原因有两点:一是我国至今未将肝豆状核变性纳入高等医学教育内容,致使医学生和一般医生对该病缺乏必要的基础知识,而本病是少见病,许多医生从来没有见过这种病,缺乏临床经验和警惕;二是该病临床表现非常复杂,没有特有症状体征和特有的实验室检查方法,客观上为该病的确诊带来一定的困难。很多病人因为误诊而延误了最佳治疗时机,给医患双方都留下了终生的痛苦和遗憾。

    要防止误诊误治的发生,首先要开展本病的继续教育,各级医生都应掌握豆状核变性的基本知识,提高肝豆状核变性的认识和警惕。在这个基础上做好可疑病人的筛查。我认为:对不明原因的转氨酶增高、肝脾肿大、慢性肝炎、肝硬化、暴发性肝衰竭(特别是合并溶血性贫血者);不明原因神经病、精神异常,特别是合并肝病者;不明原因的关节疼痛、肾病、月经失调等,都需要考虑肝豆状核变性的可能性,进行肝豆状核变性筛选。同时要开展肝豆状核变性的科普宣传,使大家了解一些肝豆状核变性知识,有可疑症状,及时就医。

“治愈率已达95%”

〔记者〕肝豆状核变性能治愈吗?

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