近日，上海交通大学医学院附属儿童医学中心免疫科主任陈同辛带领课题组，首次阐明了我国重症联合免疫缺陷病临床特征，并发现了11种新型突变基因。相关研究成果在线发表于《临床免疫学期刊》。这也是国际上首次发布关于中国重症联合免疫缺陷病儿童单中心大样本的临床研究报告。 
  
据陈同辛介绍，重症联合免疫缺陷病是一组严重威胁儿童健康的原发性免疫缺陷病，以T淋巴细胞缺乏或功能异常、伴或不伴B淋巴细胞和自然杀伤细胞数量减少或功能缺陷为特点。该病发病年龄早、临床表现重、预后较差，如果未得到及时诊断和治疗，患儿多在1岁内死亡。目前国外已经将该病列为“急诊病例”。患儿一旦被确诊，须立即进行造血干细胞移植。 
  
在此次的论文中，研究者阐述了2004年至2011年期间我国儿童重症联合免疫缺陷病患儿的临床特征和基因突变特点。同时，他们从性别组成、发病年龄、临床表现、造血干细胞移植及预后等方面分析了44例该病患儿的临床特征及基因突变特点，并发现了11种国际上从未报道过的新型突变基因，由此丰富了重症联合免疫缺陷病突变的基因库。 
  
据悉，此前国际医学研究界尚无中国儿童重症联合免疫缺陷病的相关报道。由于该病属于罕见疾病，44例报道即便在国际上也属于大样本研究。陈同辛课题组的这项研究一经发表，即受到国际同行的高度评价。 
  
有关专家认为，该研究对于了解中国重症联合免疫缺陷病患儿的临床特征及基因突变特点，以及针对其早期干预、治疗有着重要的参考意义。该文的发表也将对我国早期重症联合免疫缺陷病的诊断、造血干细胞移植、新生儿疾病的筛查以及婴幼儿健康保障等项工作起到积极的促进和推动作用。