皮肤色浅、头发细黄，看上去就像一个漂亮洋娃娃，且孩子体液中有刺激性鼠尿般异味，那么孩子很可能就被一种名为苯丙酮尿症(简称PKU)代谢性疾病给缠上了，如不及时进行饮食管理，患儿将面临不可逆转的智力发育缺陷。

　　新生儿足底采集两滴血可早期筛查出

　　据介绍，PKU是一种常见的代谢病，发病率大约在万分之一。该病是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出，同时影响大脑及神经系统的发育，严重影响智力发育，最终会导致智力严重低下。但是，它是3000多种遗传代谢病中极少数可防治的一种。

　　PKU患儿有一些细微的症，比如患儿可能会在3个月至6个月后出现比较频繁的呕吐，皮肤出现湿疹(奶癣)，头发逐渐转黄，皮肤和虹膜色浅，尿液和汗有一种特殊的臭味———像老鼠尿味。同时患儿智力发育落后的症状也开始体现，如不会抬头，无法集中注意力等；6个月后的患儿会有“软”的表现，例如不会爬、扶着站立时会突然“软趴”下去，近半数的患儿还并有癫痫症发作。

　　当患儿体内苯丙氨酸蓄积浓度升高时，容易出现烦躁、睡眠不稳，甚至用头撞墙等硬物，以减轻头部的痛苦。同时，绝大多数患儿都会有抑郁、多动、孤独症倾向等精神异常行为。这些孩子，如得不到及时、持续的治疗，可能会导致死亡。

　　“虽然疾病的后果非常严重，但通过目前的筛查技术，只要在新生儿出生后及时提取两滴脚底血液样本，该疾病是能及时发现和筛查出来的。”江建辉主任表示道。

　　需终身服用配方食物

　　据与会专家介绍“洋娃娃”般的PKU患儿其病情并非不可逆转。关键在于发现后及时地保护大脑发育，而治疗时间的节点最讲究。医学研究报告指出，3个月大以前是PKU患儿最佳的治疗时期。患儿在1个月内接受治疗，可不出现智力损害，半岁开始治疗，智力可接近正常，1岁以后开始治疗，IQ常在50以下。

　　患儿早期没有典型症状难以引起父母的注意，但进行新生儿疾病筛查可以及时发现，并进行治疗。全国性干预项目启动一年后，有效地推动了贫困PKU患儿及时、有效而持续的治疗。99.5%的PKU补助患儿体格发育正常，96%的补助PKU患儿智力正常，这些患儿目前生长发育良好，与同龄正常孩子一样成长发育。典型的PKU患儿，一般采用无(低)苯丙氨酸饮食治疗，如有癫痫并发症再加以服用相关药物。对于这些患儿，正常人所吃的鸡、鸭、肉等佳肴、母乳和粮食都可能伤害他们大脑，他们只能吃特殊制成的配方奶粉、面粉、蛋白质，部分果蔬等。尽管患儿10岁以后，大脑发育已形成，但是中断治疗后仍可能会损害大脑智力，医学专家建议，给予PKU患儿的治疗最好是终身持续。