受访专家/广东省地中海贫血防治协会会长、南方医科大学南方医院儿科主任 李春富教授 

　　5月8日是“国际地贫日”，南方医科大学一份调查显示，广东省人口α-地贫基因携带率为8.53％，β-地贫基因携带者率为2.54％，α和β基因共携率为0.26％。也就是说，在广东地区，每9人中就有1人携带地中海贫血基因。专家表示，部分基因携带者能正常工作和生活，而要根治地贫，建议3岁以后进行造血干细胞移植。

　　夫妻一方携带基因，遗传概率50%

　　王某的儿子5个月，从出生到现在身体一直很弱，隔三差五就感冒，而且一感冒就很严重，至少要打一个星期吊针才能好。医生怀疑孩子可能有贫血，建议做血红蛋白电泳检查，检查的结果显示，小孩患有重型地中海贫血。王先生郁闷：他与妻子都没有贫血症状，为什么小孩会有地中海贫血？如果以后再生，得这种病的概率是多少？

　　地中海贫血（简称地贫）是一种遗传病。因遗传基因缺陷导致合成血红蛋白异常，进而红细胞寿命缩短、破坏加速，引起进行性溶血性贫血。临床上常见α、β两种类型。

　　广东省地中海贫血防治协会会长、南方医科大学南方医院儿科主任李春富教授指出，控制血红蛋白制造的基因有两个，一个来自父亲，一个来自母亲。“带有一个β-地中海贫血基因的是轻型健康携带者，因为他们还有一个正常的基因可以制造正常的血红蛋白，所以他们没有症状或仅有轻度贫血，可以像正常人一样生活。带有两个β-地中海贫血基因的才是重型β-地中海贫血患者。”

　　据李春富介绍，β-地中海贫血的遗传规律主要有两种：

　　a.夫妻一方是β-地中海贫血基因携带者，他们的子女有50％的机会因遗传而成为地贫基因携带者。

　　b.夫妻双方都是β-地中海贫血基因携带者，每次怀孕，他们的孩子将有25％的机会是正常，50％的机会成为地贫基因携带者，而有25％的机会患上重型地贫。

　　妊娠第12周做羊水检查

　　“虽然进行造血干细胞移植可根治重型β地贫，但要找到合适的配型并不容易，移植手术的费用和风险都不低。所以，最重要的还是预防为主。”李春富呼吁，地贫应引起政府的更多关注，加强相关的宣传教育，让更多人了解此病的危害。李春富表示，虽然基因遗传不能改变，但也可通过产前检查降低地贫患儿的出生率。

　　李春富介绍，产前检查发现孕妇患小细胞低色素性贫血的，应立即要求其丈夫也做血常规检查。如果夫妻双方均患小细胞低色素性贫血，应当立即做地贫基因检查。如果夫妻双方被证实为地贫病理基因携带者，则孕妇应当在妊娠第12周时做羊水检查地贫基因，若为纯合子或双重杂合子（即带两个地贫基因），就该立刻中止妊娠。

　　李春富表示，假如一对夫妻双方都是地中海贫血高发地区籍人（广东、广西及湖南、湖北、江西、福建、四川、云南、贵州等），所生的孩子从小就出现面色苍白，而且腹部逐渐隆起，生长发育较同龄儿落后，面貌变得比较特殊，就要到医院进行有关地中海贫血的检查。包括体格检查和验血。体格检查能发现肝脾有无肿大。验血包括查血常规了解血红蛋白水平、血红蛋白电泳检查有无异常血红蛋白，如果发现了异常血红蛋白，再进一步进行基因检查，明确诊断。

　　造血干细胞移植可根治

　　李春富介绍，地中海贫血有重有轻，最重的可于胎儿期（出生前）死亡，轻的可终身不贫血、无症状。而最多见的是介于这两者之间的患者。“地贫的基因携带者，可以没有任何病症，身体也没有任何不适，也不需要治疗”。

　　虽然传统治疗能够改善地贫患儿的贫血状况，减轻地中海贫血的特殊外貌，防止脏脾肿大，但地贫是由于基因缺陷导致骨髓不能造出正常的红细胞，因此目前唯一能根治的方法就是造血干细胞移植。

　　“造血干细胞移植必须要有白细胞抗原相合的供者，最好的供者是患者的兄弟姐妹，每个兄弟姐妹与患者完全相合的几率是1/4，也可以少数采用父母的配型。”专家表示，新生儿出生第一年是生长发育最快的时期，此时做移植手术会影响到小孩成长发育，3岁以后进行造血干细胞移植效果比较好。

　　早期的传统治疗是未来进行造血干细胞移植的基础，一定要持续用药保持患儿的血色素含量、降低含铁量。“从早期发病到手术结束，应该对地贫做系统性的监测，每个环节都不能疏忽”。