近日，一名特殊女婴在中山大学附属第一医院产科呱呱坠地，这是中国首例成功通过植入前遗传学诊断（简称PGD）技术而诞生的健康女宝宝，她的父母均是β-地中海贫血携带者，她还有一个重度β-地中海贫血的姐姐。为了救姐姐，父母终于通过试管婴儿和植入前遗传学诊断技术，让宝宝一出生便成为姐姐的救命恩人。

　　PGD帮地贫夫妇“造出”健康宝宝

　　马太太夫妇均为β-地贫携带者，14年前，自然怀孕并生下了一名女孩。在其6个月时发现贫血，后来确诊为重度β-地中海贫血患儿，从1岁开始就需要进行输血治疗。现在14岁的她每月需要输血两次，并需要长期进行抗铁沉着治疗，不久前，该女孩就因铁沉着导致胰腺功能异常并发1型糖尿病。

　　为救女儿，马太太先后怀孕3次，但每次都因胎宝宝是重度β-地贫血患胎，不得不终止妊娠。去年，得知中山大学附属第一医院生殖中心成功研发了对胚胎的β-地中海贫血和白细胞抗原系统(HLA)配型同时诊断的技术后，遂到该中心要求医生帮助“设计”一个健康的宝宝，希望用宝宝的脐带血来救姐姐一命。

　　于是，医生通过试管婴儿和PGD技术，从马太太的多个胚胎中挑选出两个健康的，而且HLA配型与其14岁的女儿相符的胚胎，植入其子宫。幸运的是，马太太成功怀孕，并于近日足月剖宫产下了一名女婴，在其出生的同时，医务人员进行了脐带血的采集，这包脐带血为她患有重度β-地贫的姐姐带来了重生的希望。

　　用PGD技术预防遗传病患儿的出生

　　地中海贫血是我国南方发病率最高、影响最大的遗传病之一，尤以广东、广西最为严重。据统计，β-地中海贫血广东的发病率为1.83-3.36%，广西为6.78-7.97%。重度β-地贫患儿需要长期输血才能维持生命，而造血干细胞移植是当前临床上根治本病的唯一方法。遗憾的是，要找到配型相符的造血干细胞十分困难，因此大多数地贫患儿都在苦苦等待。

　　中山大学附属第一医院生殖中心主任周灿权说，由于患轻度地贫的夫妇，每一次怀孕均有四分之一的机会生一个完全健康的宝宝，也有四分之一的机会生一个重度地贫的宝宝，与其这样每次去“碰运气”，不如采用PGD技术，选择健康的胚胎植入子宫，这样一来，就可生出健康的孩子。

　　专家还指出，如果所有的地贫夫妇均采用PGD技术，从长远来看，可以阻断这个疾病的垂直传播，也许人群中就再也没有地贫这一疾病了。

　　据悉，PGD技术可以对胚胎的染色体进行诊断，像染色体结构的异常、染色体数量的异常（如唐氏综合征等）和性染色体连锁遗传性疾病（如血友病），α-地中海贫血、杜氏肌营养不良症、脊肌萎缩症、石骨症等遗传性疾病均可以实施植入前遗传学筛查与诊断，筛选健康基因的胚胎。

　　可以说，用PGD技术预防遗传病患儿的出生，是达到减少乃至杜绝遗传病发生的主要途径。