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心肌病风险基因检测
发布时间:2010-12-30 10:13     来源:君健网

[概念]:
心肌病是一种原因不明的心肌疾病,它不包括病因明确的或继发于全身疾病的特异性心肌病。心肌病可分为三种:扩张型性心肌病,肥厚型心肌病和限制性心肌病。其中以扩张型心肌病和肥厚型心肌病较为常见。心肌病的发病原因至今未明。 
1) 扩张型心肌病,扩张型心肌病可能和某些因素如病毒、细菌、药物中毒、代谢异常所致的心肌损伤有关,其中病毒性心肌炎被认为是最主要的原因。2) 肥厚性心肌病可能与常染色体显性遗传有关。

[发病状况]:
心肌病发病率有明显增多趋势,年发病率约为5/10万人,各地区发病率高低不一,可能与环境、文化、生活习惯等有关。

[基因检测必要性]:家族性肥厚型心肌病(FHC)是一种常染色体显性遗传病.编码肌小节结构蛋白的基因突变是家族性肥厚型心肌病的根本病因. 研究发现扩张性心肌病与组织相容抗原有关,本病中HLA B27、HLA A2、HLA DR4、HLA DQ4各位点增加,而HLA DRw6位点则减少,HLA的变化与常染色体隐性遗传有关,可以解释部分本病患者的家族性倾向。约1/3的病人有明显家庭史。

[适应人群]:
1有家族遗传史
2由于病因未明,预防较困难。在病毒感染时注意心脏变化并及早检测,有实际意义

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