原发性免疫缺陷病是一种少见的先天性遗传性疾病，主要特点为感染、发病年龄早、临床不易识别，严重影响患儿的生活质量，并造成高致残率和高致死率。 

    在原发性免疫缺陷病中，肺炎是最常见的表现，其次为腹泻、鼻窦炎和中耳炎等，临床上对于反复出现上述表现的患儿要提高警惕，以免漏诊。日前，发表在最新一期国际《临床免疫学杂志》上的《中国儿童原发性免疫缺陷病的分布和临床特征：2004年~2009年》作出以上提醒。 

　　原发性免疫缺陷病是一种少见的先天性遗传性疾病，主要特点为感染、发病年龄早、临床不易识别，严重影响患儿的生活质量，并造成高致残率和高致死率。国际上主要把原发性免疫缺陷病分为T细胞和B细胞联合免疫缺陷、主要抗体缺陷等八大类。目前，欧美等国家和地区已相继建立了规范的原发性免疫缺陷病登记和诊疗制度，但是我国尚缺乏规范的诊疗制度及详细的临床数据。 

　　上海交通大学医学院附属上海市儿童医院临床免疫科主任陈同辛等科研人员通过6年临床积累，收集到完整的201例原发性免疫缺陷病病例。201名患儿平均发病年龄是6月龄，平均诊断年龄为38月龄。在这些患儿中，男孩有164名，与其他国家报道的该病更常见于男孩的结论一致。疾病构成以抗体缺陷为最多见，占48.2%；其他已明确的免疫缺陷综合征，占20.5%；T细胞和B细胞联合免疫缺陷占16.9%；吞噬细胞数目、功能先天性缺陷占10.8%；免疫失调性疾病占3.1%；其余为暂时性低丙种球蛋白血症。 

　　专家认为，该研究首次阐明了我国原发性免疫缺陷病的疾病构成、临床特点和诊治现状，对于了解中国儿童原发性免疫缺陷病的流行病学特征及发病特点，以及针对儿童原发性免疫缺陷疾病的早期干预、早期治疗有着重要的参考意义。国际著名临床免疫学专家Waleed Al-Herz称，该文弥补了既往国际上缺乏中国原发性免疫缺陷病流行病学资料的空白。