魔鬼进入身体的时候，丁冉还不到一岁。

　　那时，它藏在这个男孩的腹部，只是碎石般大小的硬块。这让母亲邹洁（化名）一度担心是肿瘤，然而在求医的过程中，她听到的答案包括肝糖原累积、乙型肝炎、血吸虫病甚至肝癌，但无一确诊。

　　魔鬼却渐渐长大。快两岁时，丁冉的肚子从侧面看就像鼓起的皮球。

　　这几乎逼疯了邹洁：她请来气功大师，希望特异功能能够治愈儿子的病；她到寺庙里带回观音土让儿子服用；这个绝望的母亲甚至以为，是因为自己婚前从不在寺庙跪拜烧香，才遭到了报应。

　　直至1990年，她才在北京儿童医院的血液中心找到了答案。魔鬼是发病率不到20万分之一的戈谢病，属于世界卫生组织（WHO）定义的罕见病之一。后来，依靠一家外国制药公司的捐赠，丁冉转危为安。

　　20年过去了，这对母子的窘境仍在继续。由于治疗时断时续，长大成人的丁冉身高不足1.5米。另一方面，在医学教科书中，有关罕见病的介绍依然以黑体小字的方式，被纳入“选读”的章节。

　　来自上海的消息给了丁冉新的希望。12月16日，上海将召开罕见病医疗保障体制专题会，据悉，该市将为罕见病成立专门的医疗保障基金。这意味着中国将有一座城市，对罕见病患者这一弱势群体伸出援手。

　　罕见病对每个人来说都是风险

　　1990年的冬天，医生告诉邹洁，要延缓魔鬼的攻势，唯一的方法是进行脾切除手术。邹洁还记得，当医生将儿子的脾用铁盆端到自己面前时，她“扑通”一声跪倒在地上，当场晕厥。

　　那个魔鬼的载体，足足有5斤6两，而小丁冉当时的体重，不过29斤。

　　手术后，那个经常压得丁冉满头大汗的大肚腩消失了。他兴高采烈地对母亲说：“大魔鬼走了，我觉得好轻啊，快要飞起来了！”

　　但魔鬼并未远去。

　　丁冉的骨骼总是剧烈地疼痛，即使敷上冰块也无法入睡；他的双腿开始变形，会同时向一个方向弯曲；在脾切除后，他的肝部却开始迅速肿大，肚子又有了微隆的迹象。

　　而医生所能给予的帮助，只是对病理的认知：戈谢病是一种由基因突变引起的遗传疾病。患者由于代谢酶存在缺陷，体内大分子不能正常降解而在细胞中贮积，细胞功能受到严重影响，发生骨骼异常、肝脾肿大等症状，在无法接受治疗的情况下，会造成骨损伤、贫血甚至死亡。

　　除了戈谢病，按照WHO“患病人数占总人口的0.65‰至1‰之间的疾病或病变被认定为罕见病”的定义，全世界的罕见病种类超过5000种，约占人类疾病的10%,其中可治愈的罕见病不超过1%。据推算，中国有近千万名罕见病患者。

　　而按照中国台湾罕见疾病基金会副董事长曾敏盓的说法，罕见疾病对每个人而言都是一种风险。他的理由是每个人身上有2.5万组基因，平均每人都有5至10个缺损基因，如果配偶双方的缺损基因撞在一起，罕见疾病就会发生。换言之，罕见病其实是个“公共问题”。

　　当时，邹洁并不懂得这些。这个文化水平并不高的年轻母亲，每天到国家图书馆里查看医疗书籍，翻阅《参考消息》等报纸杂志。也是在国际新闻上，她发现从上世纪80年代起，越来越多的国家将目光投向了被称为“孤儿病”的罕见病领域。1983年，美国已建立罕见病用药管理制度；1993年，日本正式实施《罕见病用药管理制度》。

　　而在中国，邹洁只能将每月的300块工资交给熟识的医生，换来足够几个月用的病假条，接着到图书馆读书看报。1994年，她在一份《北京晚报》上，看到了和丁冉一模一样的故事，其中提到，美国健赞公司已研发出药品，能通过酶替代的方式治疗戈谢病。

　　但接下来的消息让这位母亲几乎陷入绝望，当时一支200万单位的药的价格高达1480美元。她只好花了100元钱，请人替她翻译了一封求助信，寄往远在美国的制药公司。

　　3个月后，一个1.9米高的外国人敲响了邹家的门。这个叫大卫的美国人通过翻译告诉邹洁，自己受董事长的委托来到中国，公司将免费为丁冉供药。

　　“我们不会抛弃任何一个病人！”临走前，大卫转述了董事长的决心。

　　移民到那边就有人管孩子的药了吧

　　尽管用药过晚影响了丁冉的骨骼生长，但这并没有妨碍他努力“用脖子以上的部分证明自己”，他从小就是班级的学习委员，直到考入北京市的一所重点大学。在大学，他是“股市沙龙”社团的学生讲师，他梦想成为一个金融界的精英。

　　但母亲却一直担心，当公司不再免费捐赠药品的时候，丁冉怎么办？

　　10年后，这个担心成为现实。由于生产线出现问题，美国的制药公司于2009年7月停止进行全量供药。另一个传闻是，这家制药公司面临着被收购的风险。

　　魔鬼又来了。

　　丁冉的四肢再次出现间歇性的剧烈骨痛，整夜难以入眠。他放下了正在背诵的英语四级单词书，放下了翻到一半的《国富论》，他甚至罗列了一个旅游景点的清单，准备最后的疯狂。

　　丁冉的故事绝非孤例，在中国，与他处于相同困境的戈谢病患者共有200余例，其中133位患者属于中华慈善总会与健赞公司合作的资助计划之列，其余处于或自费或无药可治的状态。

　　10年来，这家公司已向中国患者捐赠了价值达1亿美元的药品。健赞公司中国区总经理赵萍无奈表示，“仅凭公司一家之力，无法帮助所有患者。”

　　包括象征企业荣誉的生产线，也可能无法继续保留。这条旧的生产线曾经为全世界仅有的两名对新药过敏的戈谢病患者，保留了近20年。

　　在长期关注此事的上海交通大学附属医院新华医院内科主任、全国政协委员李定国看来，戈谢病患者所面对的一切，更像是国内整个罕见病患者群体的困境缩影。

　　他解释说，一个合理的罕见病保障体制必须由政府、企业、社会三方共同承担。其中政府应该对罕见病生产企业在税收、审批、专利保护期限等方面提供优惠，从而调动药商对罕见病药品的研发积极性；企业利用罕见病药品的商业利润，进行更多罕见疾病药品的科学研发工作；各个医院普及罕见病常识，切实做好新生儿的罕见病筛查工作；而任何社会保障体系及商业保险公司，均不得拒绝将罕见病患者纳入投保范畴。

　　不过，这种模式发挥作用的前提是，通过立法的形式约束并指导各方力量。

　　事实上，自2006年起，全国人大代表孙兆奇就曾连续5年提交关于罕见病立法的议案。据一位知情人士透露，由于罕见病涉及病例过少，又不具有传染性，因此始终难以进入立法的“排队”序列。

　　为此，邹洁甚至曾想过找一家中介，通过投资移民的方式定居美国，“移民到那边就有人管孩子的药了吧”！

　　妈妈不能照顾儿子一辈子，但是制度可以

　　去年，这位母亲应台湾罕见病基金会的邀请，赴台交流。这经历让她感触良多。

　　早在2000年，台湾就颁布了《罕见疾病防治及药物法》，对罕见遗传病患者使用的药物及维持生命所需的特殊营养品费用施行全额报销。

　　此前，台湾的罕见病患者同样面对医疗资源获取不易、医疗保障欠缺的困境。但自1998年6月开始，两位病患的家长开始号召全台的病患者筹募立案基金，在无财团、医院与任何企业的资助下，不到一年的时间里，完全依靠民间小额捐助，基金会于第二年顺利成立，并开始游说立法院。

　　被舆论视为台湾奇迹的是，1999年12月4日，一部名为《罕见疾病防治及药物法》的草案被送交立法院，短短40天后，立法院便三读通过。对于台湾罕见病立法的“40天奇迹”，清华大学法学院教授王晨光的解读是：审议之际正值大选之前，面对以保障人民基本健康权为初衷的法案，两营不会产生任何分歧。

　　打从台湾回来，邹洁开始频繁在各种与罕见病有关的研讨会上发言，而她每次必说的一句心得体会是，“妈妈不能照顾儿子一辈子，但是制度可以”。

　　上海的先行一步给母子俩带来了希望。早在1994年，戈谢病的治疗用药尚未通过药物注册审批，时任上海市副市长的谢丽娟便先后为100余名患者开辟了接受赠药的绿色通道。时至今日，现任九三学社第十一届中央委员会副主席的她依然在大力推动罕见病医疗保障制度的建立。

　　“老领导关注，新领导也重视，这就是上海罕见病患者的幸运！”李定国告诉记者，现任上海市副市长沈晓明同样对罕见病患者群体非常牵挂。

　　在2009年的一次内部研讨会上，沈晓明告诉李定国：“搞清楚三个问题，第一，罕见病的定义；第二，上海有多少种罕见病；第三，需要多少钱。”

　　从那天起，罕见病的医保制度建设工作正式提上日程，上海市科学技术委员会开始着手将罕见病治疗列入2011年上海市十大科技攻关项目，卫生局则开始筹划罕见病的立法调研。

　　据相关人士透露，初步的保障方案已被拟定，即针对12种可防和可治的遗传性罕见病成立专门的保障基金，其中医保、民政部门和红十字会共同筹资管理。

　　对于邹洁母子来说，另一个好消息是，上月月底，刚刚恢复生产的药物被送到丁冉的家中。

　　记者到访的时候，这个大学三年级的男孩笑呵呵地表示，要准备好好复习，通过英语四级考试。提及未来，他说：“我也想娶妻，生子，拥有一个正常美满的家庭，但是，起码要让我知道，我能不能活下去，还能活下去多久。”