与青光眼有关的遗传标记被发现
发布时间：2010-09-14 09:12 来源：君健网
一个国际科研小组在新一期的英国《自然遗传学》杂志上报告说，他们发现一个与青光眼有关的遗传标记，这有助于通过基因检测找出青光眼高风险人群，以便及时治疗。
这个小组由冰岛、英国、中国等国的科研人员组成，调查了多个国家逾4万人的健康数据，在代号7Q31的染色体上发现了这个遗传标记。它是一个单核苷酸的变体，是比基因更小的遗传单位，其位置在已知两个与青光眼有关的基因CAV1和CAV2附近。
分析显示，约6%的欧洲人携有一对该遗传标记，他们患青光眼的风险比其他欧洲人高出60%。与欧洲人相比，中国人携带这个遗传标记的比例非常低，基因组中存在这个标记的人还不到1%。不过，携带该遗传标记的中国人患青光眼的风险要大得多——比其他中国人高出5倍以上。
领导这项研究的冰岛专家卡里·斯特凡松在接受记者采访时说，这个遗传标记在中国人和欧洲人身上引起不同程度的患病风险，是本次研究中最令人关注的问题之一，目前还不清楚这种差异背后的深层原因。
据介绍，这个遗传标记可能引发原发性开角型青光眼，这是青光眼常见类型之一，是由视神经受损引起的慢性疾病，多发于中老年人。许多患者发病甚至失明前都没有明显症状，因此早期诊断非常重要。
这个小组由冰岛、英国、中国等国的科研人员组成，调查了多个国家逾4万人的健康数据，在代号7Q31的染色体上发现了这个遗传标记。它是一个单核苷酸的变体，是比基因更小的遗传单位，其位置在已知两个与青光眼有关的基因CAV1和CAV2附近。
分析显示，约6%的欧洲人携有一对该遗传标记，他们患青光眼的风险比其他欧洲人高出60%。与欧洲人相比，中国人携带这个遗传标记的比例非常低，基因组中存在这个标记的人还不到1%。不过，携带该遗传标记的中国人患青光眼的风险要大得多——比其他中国人高出5倍以上。
领导这项研究的冰岛专家卡里·斯特凡松在接受记者采访时说，这个遗传标记在中国人和欧洲人身上引起不同程度的患病风险，是本次研究中最令人关注的问题之一，目前还不清楚这种差异背后的深层原因。
据介绍，这个遗传标记可能引发原发性开角型青光眼，这是青光眼常见类型之一，是由视神经受损引起的慢性疾病，多发于中老年人。许多患者发病甚至失明前都没有明显症状，因此早期诊断非常重要。
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医生姓名：刘伏友
所在科室：肾内科
工作医院：中南大学湘雅二医院
专业职称：主任医师
擅长疾病： 腹膜透析、各类肾病、慢性肾功能衰竭、尿毒症、血液...
