孕6周抽血可排查胎儿遗传病
发布时间：2017-01-22
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美国《临床化学》杂志刊登香港中文大学医学院教授赵慧君团队的研究成果：通过抽取孕妇血液即可检测出胎儿遗传自父母的多种单基因变异，有些变异甚至可提前到孕6周测出。赵慧君教授1月5日表示，新检测方法不但更安全，操作也大大简化，几乎一般有分子分析经验的医院病理室都可开展，抽血1到2周后即可取得检测结果。
孕吐、分娩、身体变形，伟大的母亲都可以挺过去，也可以不在乎，但孩子不能出“差错”，必须健康成长。可就有那么一系列疾病，沾了“遗传”二字，顿时让新父母无力愤怒，同时充满自责。目前，大约每100个新生儿中就有一个携带基因变异。如果要阻止遗传信息变成疾病，最好提前知道、最好无创无痛、最好操作简便。此前，赵慧君团队曾开发出一种非侵入产检技术（NIPT），其能取代羊膜穿刺技术，直接通过孕妇血样筛查唐氏综合征，该技术已在60多个国家获得运用。
除了唐氏综合征，肌肉萎缩症、亨廷顿氏舞蹈症这类遗传疾病如能早期发现，可帮助准妈妈们选择是否终止孕程。有些致命性疾病如镰状红细胞贫血病、血友病和囊肿型纤维化等如能早发现，也可及时治疗。还比如先天性肾上腺皮质增生症，在孕9周前接受胆固醇治疗可以预防。“未来，一些基因变异甚至可以用基因疗法在子宫内治疗。”赵慧君说。
在最新研究中，赵慧君团队对之前的唐氏血检筛查技术进行了扩展，理论上可检测出孕6周到10周内任何一种单基因变异。他们用链接识别测序技术获得父母双方的单倍体，再检测孕妇血液中的单核苷酸多态性（SNPs），最后利用他们开发出的相对单倍体剂量分析法（RHDO）推测出胎儿是否遗传某个基因变异。
新检测技术将首先用于有遗传病家族史的夫妇，但赵慧君教授希望很快推广到普通产前筛查程序。澳大利亚著名产检专家安德鲁·麦克伦南也表示：“新技术市场潜力巨大。”
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医生姓名：刘伏友
所在科室：肾内科
工作医院：中南大学湘雅二医院
专业职称：主任医师
擅长疾病： 腹膜透析、各类肾病、慢性肾功能衰竭、尿毒症、血液...
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