日本发现 导致自闭症的基因缺陷
发布时间：2016-12-30
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日本一个研究小组在实验鼠实验中发现了基因缺陷导致自闭症的发病机制，这将有助于治疗自闭症。
日本九州大学发表公报说，自闭症是一种常见的发育障碍型精神疾病，其具体发病机制一直不清楚，此前有研究认为可能是胎儿期神经发育障碍。近年来对自闭症患者的基因研究发现，染色质重塑因子CHD8是一种变异率最高的基因。该校一个研究小组让实验鼠的CHD8基因出现和人类患者一样的变异，发现实验鼠也会出现交流异常、固执等和人类自闭症非常类似的症状。
研究发现，CHD8变异导致实验鼠体内一种名为REST的蛋白质异常活跃，这种蛋白质对于神经发育非常重要，其异常活跃有可能导致神经发育延缓。
研究小组认为，这一发现表明，通过抑制REST蛋白质等方法有可能治疗自闭症。这项研究成果已发表在英国《自然》杂志上。
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医生姓名：刘伏友
所在科室：肾内科
工作医院：中南大学湘雅二医院
专业职称：主任医师
擅长疾病： 腹膜透析、各类肾病、慢性肾功能衰竭、尿毒症、血液...
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