先天性眼组织缺损基因被发现-医学前沿-君健网

先天性眼组织缺损基因被发现

发布时间：2012-03-16 10:34 来源：君健网

　　先天性眼组织缺损是严重的儿童致盲性眼病，是由于胚胎期6—7周时胚裂闭合不全所导致的一种先天性眼部异常。日前，以北京大学第三医院小儿眼科专家王乐今主任医师联合四川省人民医院杨正林教授，首次发现了一个导致先天性眼组织缺损的新基因——ABCB6，该研究发表在《美国人类遗传学》杂志上。先天性眼组织缺损多表现为常染色体显性遗传或隐性遗传，目前已经发现四个已知致病基因，ABCB6是另一个被发现的新基因，这不仅对于先天性眼组织缺损的基因诊断和治疗具有重大意义，还大大丰富了该病致病基因库。