什么是罕见性遗传病？

多数罕见病是慢性严重性疾病，通常会危及生命。约有80%的罕见病是由遗传缺陷引起，因此罕见病一般是指“罕见性遗传病”。国际上已发现5000多种罕见病，大约占人类疾病种类的10%。约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病，病情常进展迅速，死亡率很高，给患者家庭造成的痛苦巨大。

除了其发病率极低以外，罕见性遗传病的发生、发展、遗传规律、诊断方法等与一般的遗传病均无大的差异。但是，由于它的罕见性，一般综合医院的医生通常不容易认识、诊断出遗传性罕见病。由于常有不同系统的临床表现，根据出现各系统症状的先后顺序，罕见病患者常分别到儿科、血液科、神经科、骨科等不同的科室就诊。因此，当临床医生遇到一些不能用常见病来解释的“怪病”，应该怀疑到是否有罕见病的可能，并应及时召集相关科室的医师联合会诊，以尽早做出明确诊断。

像罕见病常被称为“孤儿病”一样，治疗罕见病的药物常被称为“孤儿药”。长期以来，绝大多数制药企业考虑到罕见病药物的市场需求量小、研发费用昂贵、在未来的销售中可能无法收回研发成本等因素，不愿进行对其开发。直到近年来，随着生物技术的发展，并在美国、欧盟等国的孤儿药相关法律的保障下，国际上才研制出少数罕见病的治疗药物，包括美国健赞公司生产和合作的治疗戈谢氏病的伊米苷酶、治疗法布雷病的阿加糖酶β、治疗粘多糖贮积症I型的a-L-艾杜糖醛酸酶、治疗粘多糖贮积症II型的艾杜糖硫酸酯酶、治疗庞贝病的a葡萄糖苷酶等。目前，世界各国的成千上万名罕见病患者正在接受这些药物治疗，使这些罕见病患者的病情及生活质量得到了大大改善，并正在像正常人一样为社会做贡献。

尽管如此，至今仍仅有极少数的罕见性遗传病有特效的治疗方法，而多数罕见病只能依靠对症治疗。而且，由于延误诊断、获得药物困难等原因，许多患者开始治疗的时间较晚，导致病变已经不可逆转，给患者本人及其家庭造成了终身遗憾。因此，早期发现、早期诊断、早期干预，是预防和治疗罕见性遗传病、防止患者发生不可逆转的严重后遗症的重要手段。

罕见性遗传病遗传模式： 

男性罹病者　女性罹病者　健康男性　健康女性　男性带因者　女性带因者

一、体染色体遗传：

》显性遗传
父母其中之一为罹病者，子女不分性别有50%机会也会罹病。如嵴髓性小脑萎缩症(SCA)、遗传性表皮分解水庖症(HEB)。

  

》隐性遗传
父母双方均为带因者，子女有25%正常、25%罹病以及50%带因。如：苯酮尿症(PKU)、黏多醣症(MPS)、肝醣储积症(GSD)等。 

》突变型
父母均正常，在生命传承过程中，基因发生突变，导致子女罹病或带因者。 

二、性联遗传：

》显性遗传
男性罹病者，症状通常较女性患者严重，且其缺陷基因不会传给儿子，但会传给每个女儿。如高血氨症（尿素循环代谢异常）、性连遗传型低磷酸盐佝偻症。  

 

》隐性遗传
女性若为带因者，其儿子有50%机率为罹病者，女儿则有50%机率为带因者。如：裘馨氏肌肉萎缩症(DMD)、黏多醣症(MPS)。  

三、粒线体遗传(母系遗传)：

》典型的粒线体遗传
罹病的女性会将粒线体疾病遗传给每一个儿女，病性轻重不一致，而男性患者则不会将疾病传下去。  

 

》非典型的粒线体遗传
粒线体缺陷踓仍是母系遗传，但非每个遗传到粒线体疾病者皆会发病，某些状况更以男性较会发病。