罕见病知识：什么是罕见病？

罕见疾病简称“罕见病”，又称“孤儿病”。顾名思义，罕见病是指那些发病率极低的疾病。不同时间和地区，罕见病的界定标准会有所变化。例如，艾滋病一度被定为罕见病。又如，地中海贫血病，在北欧地区也曾被定为罕见病。现在，这两种疾病都已是常见病。  

定义

根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65％。~1％。的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/1500）的疾病；日本规定，罕见病为患病人数少于5万（或发病人口比例为1/2500）的疾病，我国台湾则以万分之一以下的发病率作为罕见病的标准。

根据美国国立卫生院的统计，目前已有6500种疾病被确定为罕见病。对于罕见病，目前我国尚无官方的权威定义，因为我国对罕见病的发病情况尚不十分清楚，而国外数据不一定适合我国国情，这也是目前我国罕见病政策制定的困难和瓶颈。

上海交通大学医学院附属新华医院李定国教授表示，罕见病患者群体在社会中虽为极少数，但对人的关注不能以数量来衡量。作为社会的成员，罕见病患者的生存权利、健康权利理应受到全社会的关注。

“在医学科学飞速发展的今天，重视罕见病的研究、提高罕见病的诊断和治疗水平已在各国医学界形成共识。”近日，中华慈善总会罕见病救助公益基金在京启动现场，北京协和医院儿科宋红梅教授告诉记者，我国对罕见病的研究已经开始起步，科技部于2007年建立了基础性工作专项基金，关于“重大出生缺陷与遗传性疾病流行病学调查”工作正在进行。 　　

突破

医学进步提高了人类的健康水平和生存能力，过去许多“不治之症”已经出现很好的治疗手段，罕见病的治疗也是如此。

遗传代谢性疾病占罕见病的很大一部分，这类疾病的医疗进展对于罕见病医疗具有一定的代表性。例如，苯丙酮酸尿症通过新生儿疾病筛查的推广和早期治疗，危害性大为降低；戈谢氏病、法布里病、糖原贮积症Ⅱ型等遗传代谢性疾病的酶替代治疗(ERT)的安全性和有效性已被大量临床试验所证实，可以极大地改善患者的生活质量。“目前北京市已经实现对苯丙酮酸尿症、先天性甲状腺功能低下以及听力缺陷的免费筛查。”宋红梅说。

不过，罕见病的防治工作任务仍然艰巨。宋红梅指出，由于罕见病的特殊性，对其确定诊断需要较高水平的人员及检查设备，所以开展相应检查的医院相对较少，造成目前大多数罕见病的诊断非常困难，“要加强国际交流，借鉴和运用新的生物信息技术，提高对罕见病的诊治水平”。

事实上，遗传代谢性疾病的早期诊断和早期治疗，对于病情的改善和患者生存质量的提高至关重要。目前，仅有少数疾病已开发出较为有效的ERT药物。而且，由于ERT药物费用较高，相关医疗付费、社会保障等问题仍有待解决。 　　

难题

如何摆脱罕见病诊治中的不利局面，使未能得到有效治疗的患者得到治疗？

李定国建议，首先应当明确罕见病定义，政府部门需建立罕见病和罕见病药物管理机构，使罕见病普查、诊疗、保障、药物研发、审批等工作系统、有序、有效地开展起来。

上海市儿科医学研究所副所长，新华医院小儿内分泌、遗传代谢病研究室主任顾学范教授认为，有效开展罕见病诊治工作，需要建立多元化发展模式，疾病预防、诊治、社会保障、科普宣传等各个环节均应加强。需建立政策体系，对遗传代谢性疾病等应当建立专业的科研、临床、教学、管理队伍。对于遗传代谢性疾病做好预防工作，早期筛查，早期治疗，不要等出现严重损害再进行治疗。应了解遗传疾病史，做好婚前、产前诊断，减少发病率。对基层医务人员要展开培训，增强对罕见病的诊治能力。应做好宣传工作，普及罕见病知识，形成全社会对罕见病的积极关注。

此外，还有专家呼吁，应尽快制定罕见病药物研发激励政策，促进更多的罕见病获得有效治疗方法；建立罕见病特效治疗的付费机制，使罕见病患者获得可持续的医疗保障。

随着现代医学和生物学的发展，已能识别越来越多的罕见病。然而，由于不同人种的遗传背景、生活习惯及环境的不同，人群中疾病的发生率也可能不同。所以，在一个人种中被认为是罕见病的疾病，在另外人种中可能不属于该类疾病的定义范围。同时，随着人群患病率的变化，某种疾病是否属于罕见病的范围也会发生改变。例如，艾滋病在流行初期，由于发病率极低应归属于罕见病，但随着人群患病率的增加，该病在多数国家已不属于罕见病定义的范围。

目前，我国对罕见病尚无官方定义。按WHO定义的罕见病发生率计算，中国罕见病患者超过千万人。