遗传性果糖不耐症,果酸尿症 Fructose intolerance, hereditary 概述

　　病因学：

　　为一种典型的先天性代谢异常疾病，而且和果糖的接触有着紧密的关联性。此类病患缺乏醛缩酵素(aldolase B)，无法将果糖-1-磷酸(fructose-1-phosphate)转变成为甘油醛，因此无法行成果糖1,6二磷酸(fructose 1,6-biphosphate)，无法产生葡萄糖和乳酸，并造成果糖-1-磷酸(fructose-1phophate)的堆积。果糖-1-磷酸的堆积夺取了体内的磷酸，也引起的AMP崩解以尿酸(urine acid)的增高。在细胞中ATP耗尽但是因为磷酸缺乏使得粒线体无法重新产生ATP。这些生化的变化可以用来解释患者的临床表现。

　　发病率：

　　此症在台湾的发生率不明，但是应该是极为罕见。因为这类患者只要不接触到果糖就不会有症状出现，因此可能有些患者并未得到诊断。

　　临床特征：

　　这类患者一旦开始接触含果糖的食物，如添加蔗糖的婴儿奶粉或是果汁等，会开始出现低血糖、肠胃症状、噁心、偶吐、颤抖甚至抽搐等症状，因此患者可能会不自觉避吃某些食物。若是一直接受含果糖食物的刺激，患者更会出现生长迟缓，肝脏肿大，肝功能异常等现象，因而导致肾衰竭而死亡。 

　　遗传模式：

　　是一种体染色体隐性遗传疾病，父母亲双方各带有此一缺陷基因，不分性别，每一胎皆有1/4机率可遗传此症。

　　基因病变与其分类：

　　醛缩酵素(aldolase B)基因突变遗传性果糖不耐症患者身上，已经多次的被描述。其突变的种类以点突变为主，对于蛋白质功能上的影响可大致分为两类：酵素活性下降，以及蛋白质稳定性降低。

　　诊断、治疗与预后：

　　要诊断遗传性果糖不耐症，详细的病史显示症状与果糖有关是最重要的步骤。一旦怀疑遗传性果糖不耐症，要立刻禁食含果糖的食物， 症状应该在数天内得到改善。果糖耐受测试应该在肝功能正常时进行，通常为发作后数周之后方可进行。静脉注射每公斤体重200毫克的果糖可得到较可靠的结果。

　　果糖耐受测试若出现低血糖及低血磷的现象，即为不正常。确定诊断须靠测定肝细胞中的醛缩酵素(aldolase B)之酵素活性。至于血球细胞及皮肤纤维芽细胞中醛缩酵素活性则为正常，这是因为所含为aldolase A 而非aldolase B之故。治疗则为禁食一切果糖，蔗糖，山梨醇(Sorbitol)等食物，包括点滴输注时也需注意，肝肿大和肝功能异常可恢复正常。