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Lowe综合征 (Lowe syndrome)
发布时间:2010-01-28      来源:君健网

  Lowe综合征 (Lowe syndrome)基本概述:

  Lowe综合征是一种X性连锁隐性遗传的先天性代谢性疾病(ICD-10-E),主要影响眼睛、脑部与肾脏,故又称为眼脑肾综合症(Oculo-Cerebro-Renal Syndrome)。由于位于X染色体(Xq25-q26.1)上的OCRL1基因缺陷,使机体不能生成细胞内高尔基体内代谢所必需的酶(phosphatidylinositol 4,5-biphosphate 5-phosphatase),导致高尔基体调节功能异常,出现眼、神经系统、肾脏等组织器官的病变。 此病人群患病率为十万分之一~五十万分之一。

  【临床表现】

  疾病的临床症状主要以眼睛、中枢神经系统及肾脏为主。 

  1、眼睛:约半数患者出生时有先天性白内障,需进行外科手术予以清除。50%的男性患者在婴儿期即有青光眼,通常较为严重且会逐渐影响视力,需要进行手术来维持正常眼压;其他症状如,视网膜发育不良、斜视、眼球震颤等。95%的女性携带者在青春期后眼晶体会呈现不规则、小点、平滑、混浊状。

  2、中枢神经系统:出生时肌张力低,颈部无力、吸吮及吞咽困难、惊厥。

  3、肾脏:肾小管功能异常约1岁时发生,包括钠、钾、氨基酸、有机酸、白蛋白及其他小分子蛋白质、钙、磷、L型肉毒碱会从尿液中流失。

  4、其他症状:身材矮小,易有佝偻症、骨折、脊椎侧弯、关节畸形、智力障碍、易发怒、顽固、异常的重复性动作、注意力不集中等症状。

  【诊断】

  诊断除根据临床表现外,可检测皮肤切片的OCRL1酶缺陷或直接进行OCLR1基因分析。产前诊断方面,可于怀孕10~12周时进行绒毛膜取样,或在怀孕14~18周进行羊膜穿刺,以获取胎儿细胞进行酶检验或基因检测。

  【治疗】 

  目前采取对症治疗。慢性肾功能衰竭的患者需维持水、电解质及酸碱平衡、预防与控制感染。患者需早期治疗,除药物、手术、物理治疗、功能锻炼外,还需在眼、肾脏、内分泌、神经及康复等专科定期追踪治疗。 

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