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糖原贮积症(glycogen storage disease,GSD)
发布时间:2010-01-28      来源:君健网

  糖原贮积症(glycogen storage disease,GSD)基本概述:

  糖原累积病(GSD)是一组遗传性糖原代谢病(ICD-10-E),是由于参与糖原合成或分解的多种酶中的任何一种酶的缺乏所致,以异常量或异常类型的糖原在组织中沉积为特征。除部分GSD IX型为性连锁遗传外,其余类型的均为常染色体隐性遗传。

  【临床表现】

  目前已知糖原累积病有十多种,主要影响肝脏、以肝脏增大为主要表现的有GSDⅠ、Ⅲ、Ⅳ、IX型,),影响肌肉、以肌无力为主要表现的有GSDⅤ和Ⅶ型;以肌肉受累为主要表现的GSD II型又称庞贝病是一种溶酶体病,详见庞贝病介绍。糖原累积病的主要临床表现为:

  1、由于肝脏糖原代谢障碍(GSDⅠ、Ⅲ、IX型),出现肝脏明显肿大、空腹低血糖和生长发育落后等。 

  2、由于肌肉糖原代谢障碍,出现运动后肌肉无力、肌肉痉挛和血红蛋白尿等。

  【诊断】

  以肝脏受累为主的患者,血液生化检查可见空腹低血糖、肝酶增高、高乳酸血症、高脂血症、高尿酸血症等,确诊可行肝脏活检相关酶活性测定或外周血基因突变分析。

  以肌肉受累为主的患者,由于没有特征性的血生化改变,确诊必须进行相关酶活性测定或基因突变分析。 

  【治疗】

  目前没有根治的方法。以肝脏受累为主,有空腹低血糖的患者可给予生玉米淀粉治疗,通过控制血糖水平而改善体内其他代谢异常和延缓并发症的发生。对于高乳酸血症、高脂血症和高尿酸血症等可以给予饮食控制,必要时配合药物治疗。肾脏并发症(血尿、蛋白尿、结石等)可以通过药物治疗得到控制。 晚期出现肾功能衰竭的患者可行肾脏移植治疗。以肌肉受累为主的患者,主要通过避免剧烈或长期运动而减少严重肌无力和肌肉溶解的发生。高蛋白饮食对某些患者有帮助。

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