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苯丙酮尿症(phenylketonurics,PKU)的基本认识
发布时间:2010-01-25      来源:君健网

  苯丙酮尿症(phenylketonurics,PKU)的基本认识

  苯丙酮尿症是一种常见的遗传性氨基酸代谢病(ICD-10-E),本病分为经典型和四氢生物蝶呤(BH4)缺乏型两类。经典型PKU是由于PAH基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,以致苯丙氨酸及其酮酸在体内蓄积并从尿中大量排出。BH4缺陷为合成酶或还原酶缺陷,除导致苯丙氨酸代谢异常外,还累及其他酶代谢途径,症状较重。本病属常染色体隐性遗传。其发病率随种族而异,美国约为1/14000,日本1/60000,我国1/11400。

  【临床表现】 

  出生时患儿正常,随着进奶以后,一般在3—6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显。

  1、经典型PKU的临床表现包括:① 神经系统症状:如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、肌张力增高、腱反射亢进、惊厥、智能发育落后,80%有脑电图异常; ② 外貌改变,在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥,常伴湿疹。③ 由于尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味。

  2、BH4缺乏型患者不仅苯丙氨酸不能转变成酪氨酸,而且造成酪氨酸不能转变成多巴胺,色氨酸不能转变成5-羟色胺,多巴胺、5-羟色胺均匀为重要的神经递质,其缺乏可加重神经系统的损害,故该型患者症状更重。

  【疾病诊断】

  主要根据临床表现、实验室检查进行诊断。新生儿期筛查可检测外周血中苯丙氨酸浓度;较大婴儿和儿童筛查可用尿三氯化铁试验。血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析可为本病检测提供生化依据。应用高压液相层析(PHLC)测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量,可鉴别该病的型别。血清酶学检测可用于检测BH4缺乏,但由于PAH仅在肝脏表达,不适于临床诊断。DNA分析可用于诊断和产前诊断。

  【疾病治疗】 

  诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是低苯丙氨酸饮食疗法,如避免使用魚、肉、蛋、奶、豆类食品,可食用低蛋白的特殊奶粉。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。BH4缺乏型PKU,除饮食控制外,需给予BH4、5-羟色胺和L-DOPA药物。

  【疾病预防】

  避免近亲结婚。开展新生儿筛查,以早期发现,尽早治疗。对有本病家族史的孕妇必须采用DNA分析对其胎儿进行产前诊断。目前,我国PKU患儿中约90%基因突变已明确,还有约10%的基因突变机制未明。基因突变检测可提供直接的产前诊断,还可应用多态性连锁分析进行间接诊断。

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