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肝豆状核变性(威尔森氏病,Wilson Disease,WD)的认识
发布时间:2010-01-25      来源:君健网

  肝豆状核变性(威尔森氏病,Wilson Disease,WD)的基本认识

  肝豆状核变性为遗传代谢病(ICD-10-E),是由第13号染色体上的ATP7B 基因产生突变,导致人体内铜代谢时经由胆汁分泌的途径发生故障,使得过多的铜堆积在肝脏,并逐渐波及全身器官,对人体组织产生毒性与破坏。该病以常染色体隐性方式遗传。 

  【临床表现】    

  本病大多在10~25岁间出现症状,男稍多于女,同胞中常有同病患者。一般病起缓渐,临床表现多种多样,主要症状为: 

  一、神经系统症状:常以细微的震颤、轻微的言语不清或动作缓慢为其首发症状,以后逐渐加重并相继出现新的症状。典型者以锥体外系症状为主,表现为四肢肌张力强直性增高,运动缓慢,面具样脸,语言低沉含糊,流涎,咀嚼和吞咽常有困难。不自主动作以震颤最多见,常在活动时明显,严重者除肢体外头部及躯干均可波及、此外也可有扭转痉挛、舞蹈样动作和手足徐动症等。精神症状以情感不稳和智能障碍较多见,严重者面无表情,口常张开、智力衰退。少数可有腱反射亢进和锥体束征,有的可出现癫痫样发作。  

  二、肝脏症状:儿童期患者常以肝病为首发症状,成人患者可追索到“肝炎”病史。肝脏肿大,质较硬而有触痛,肝脏损害逐渐加重可出现肝硬化症状,脾脏肿大,脾功亢进,腹水,食道静脉曲张破裂及肝昏迷等。 

  三、角膜色素环:角膜边缘可见宽约2~3mm左右的棕黄或绿褐色色素环,用裂隙灯检查可见细微的色素颗粒沉积,为本病重要体征,一般于7岁之后可见。 

  四、肾脏损害:因肾小管尤其是近端肾小管上皮细胞受损,可出现蛋白尿、糖尿、氨基酸尿、尿酸尿及肾性佝偻病等。

  五、溶血。可与其它症状同时存在或单独发生,由于铜向血液内释放过多损伤红细胞而发生溶血。

  【疾病检查】

  1、血铜检查。血清铜总量降低。 

  2、尿液检查。尿铜排出量增高。青霉胺负荷试验有助于诊断,尤适于症状前期及早期病人的检出。

  3、肝功能异常,贫血,白血球及血小板减少。 

  4、颅脑CT检查,双侧豆状核区可见异常低密度影,尾状核头部、小脑齿状核部位及脑干内也可有密度减低区,大脑皮层和小脑可示萎缩性改变。 

  5、脑电图异常。 

  6、组织微量铜测定。 

  【疾病治疗】 

  一、低铜高蛋白饮食。

  避免食用含铜量高的食物如甲壳鱼类、坚果类、巧克力、瘦肉、猪肝、羊肉等。禁用黾板、鳖甲、珍珠、牧蛎、僵蚕、地龙等高铜药物。 

  二、使用剂驱钡:

  (一)D-青霉胺。应长期服用,每日20~30mg/kg,分3~4次于饭前半小时口服。

  (二)三乙基四胺。对青霉胺有不良反应时可改服本药,长期应用可致铁缺乏。

  (三)二巯基丙醇。 

  (四)硫酸锌。毒性较低,可长期服用。餐前半小时服200mg,3/d,与D青霉胺合用时,两者至少相距2h服用,以防锌离子在肠道内被D青霉胺络合。 

  三、对症治疗:

  (一)保肝治疗。多种维生素,能量合剂等。 

  (二)针对锥体外系症状,可选用安坦或东莨菪碱。 

  (三)如有溶血发作时,可用肾上腺皮质激素或血浆替换疗法。 

  相关资源:http://junjian99.com/junjian99/channels/1273.html

  

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