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关注罕见病:BH4缺乏症患儿 早期正确治疗
发布时间:2011-07-05      来源:新民晚报

关注罕见病:BH4缺乏症患儿 早期正确治疗

    BH4缺乏症是一种常染色体遗传性疾病,是迄今得以确认的5000至6000种人类的罕见病之一。在我国大陆地区,新生儿高苯丙氨酸血症的发病率约为1.1万人分之一;而在高苯丙氨酸血症中约有10%-20%是BH4缺乏症。按这个发病率计算,在我国每年约2000万新生儿中可能罹患BH4缺乏症的约为100到200人。由于BH4缺乏症是高苯丙氨酸血症的一个亚类,其发病率更为罕见,疾病的认知度更低,前期易被误诊为苯丙酮尿症(PKU),部分患儿未能获得及时、正确的诊治,贻误了黄金治疗时期,这将会给患儿智力带来累积性伤害,严重损伤患儿的脑组织,使之出现智力低下、癫痫、运动功能障碍、肌张力异常、精神行为异常(如多动,自残)、肤色变浅、毛发稀黄、湿疹、身体散发鼠尿味等症状,从而造成智残等终生的遗憾。
    
    BH4缺乏症患儿如果能够在早期得到正确治疗,患儿可以获得像常人一样的健康生活。对于BH4缺乏症的患儿,只能通过补充BH4及神经递质前体进行疾病治疗,单纯的特殊饮食控制疗法对这类患者是无效的。我国的临床研究表明,对于BH4缺乏症患儿在给予BH4、美多巴、5-羟色氨酸口服治疗后,患儿的临床症状好转,尤其是3个月内及时治疗的患儿,其智力发育接近正常儿童。因此,药物治疗BH4缺乏症是目前比较有效和安全的治疗方法之一。
    
    长期以来,罕见病因为患病数量少,而其新药研发的成本同其他疾病一样居高不下,因而鲜有医药公司重视罕见病治疗药物的研发。日前,默克雪兰诺公司宣布,唯一获得中国食品药品监督管理局(SFDA)批准的治疗罕见的遗传病四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症的新药科望(Kuvan)即将正式在中国上市;全国妇幼卫生监测办公室与默克雪兰诺公司共同宣布,我国首个四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症患儿关爱项目——中西部地区四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症患儿药品补助项目也将正式启动,21省、自治区、直辖市罕见遗传病BH4缺乏症患儿将获得药品补助。科望的诞生使得BH4缺乏症成为为数不多的可治疗的罕见病之一,可以有效控制BH4缺乏症患儿血液中的苯丙氨酸水平,减少脑部持续受损的风险,显著提升患儿的生活质量。

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