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罕见病患儿获得“一线”生机
发布时间:2011-01-25      来源:

罕见病患儿获得“一线”生机

    上周五上午,一根越洋视频线开通了中美儿科医生诊治罕见病的新渠道,上海儿童医学中心和芝加哥大学儿科系将定期会诊疑难杂症。1个半小时后,儿中心的内科医生立即返回办公室,试图寻找1位8岁男孩的通讯方式,因为他的病可能有治了。 
     
越洋会诊,使8岁患儿获转机 
     
    这个男孩的病很奇怪:在短短数月内,他的体重飞速上升,晚上睡觉时总是喘不过气来,一旦从床上站起身来,他就感到头晕、心悸。进一步的检查发现,他的自主神经功能也有障碍,下丘脑有异常反应。 
     
    儿中心内科主任王莹说:“这个孩子涉及到很多学科,但我们始终不知道是什么病,束手无策。”诊疗了一段时间后,医生和男孩都只能放弃治疗。医生预测了男孩未来的命运:由于呼吸能力不足,男孩身体所需要的氧气会大大欠缺;缺少了供氧,他的大脑智力会受损,心脏也会因缺氧产生一系列后遗症,最终危及生命。 
     
    与芝加哥大学的越洋讨论,也许能意外地救男孩一命。中美医生的这次讨论,由芝加哥大学儿科系主持,系主任大卫·格萨尔教授讲述了他们曾遇到的一个6岁男孩的情况——他的症状与中国8岁男孩惊人地相似,不同的是,美方进一步做了基因检测等,最终将他确诊为ROHHAD综合征。这类患者全球仅34名,其中美国报告25例,欧洲9例。格萨尔教授在视频那头问:“你们有没有遇到过?” 
     
    儿中心内科殷蕾医生立即想到了自己接诊过的那个8岁男孩。在进一步交流后,格萨尔医生说:“如果能够找到他,就给他做基因检测,有了证据就可以治疗了。”一旦确诊,男孩只需购买一个无创的氧气面罩,戴着睡觉,并定期监控心脏功能即可。 
     
    整场讨论,芝加哥儿科系派出了内科、外科、血液科等5位主任级专家,中方的视频会议室内则坐了二三十名医生。有各内科主任,有老专家,还有很多年轻的住院医生。上海儿童医学中心党委书记江忠仪说:“根据双方签订的合作协议,每季度将开展一次视频罕见病会诊,由中美轮流提供病例并主持。” 
     
关注罕见病,让弱势群体受益 
     
    医生们对这样的合作很有兴趣。客观地说,美国医学对于疾病的诊疗优于中国,但中国所遇到的病例样本和数字都远远高于美国。通过交流,中美双方可以各取所需,最终让患者受益。 
     
    罕见疾病对每个人而言都是一种风险。每个人身上有2.5万组基因,平均每人都有5至10个缺损基因,如果配偶双方的缺损基因撞在一起,罕见疾病就会发生。有一种医学的定义是,发病率低于1/50000的就属于罕见病。在上海,政府和医疗部门正在提升对于罕见病的关注度。2010年12月下旬,本地启动了罕见病医疗保障体制的探讨,希望筹建罕见病医保基金,尽可能减轻患者家庭的经济负担。 
     
    不过,在医院系统内,同样有机制体制问题需要突破。儿中心分管医疗的副院长余志庆说:“罕见病其实都是从疑难杂症中筛选出的,因此关注罕见病,更要给疑难杂症的诊治提供空间。”他进一步解释,政府应当在医院系统内开辟疑难杂症的“特区”,从考评机制和经济上给予支持,鼓励医生从事罕见病的攻关。 
     
    在上海儿童医学中心疑难杂症门诊(本报1月10日一版曾进行报道)内,4位年龄加起来达306岁的老专家从事了8年的疑难杂症门诊,积累了上千例罕见病例。但这个门诊对医院的经济收入而言是亏本的,有的老专家每月仅从门诊获得几百元的奖励。院方认为,如果开设疑难杂症病房,经济账会更不平衡。 
     
    鉴别诊断疑难杂症,是一个极为漫长的过程,很多病人可能需要住院一两个月。但是,在医院目前的考核机制中,住院天数和费用都被严格限定,这让医生们更喜欢“短、平、快”的患者。因为病人住院一旦超时、超额,医务人员不但收入受损,还会招来诸多批评。 
     
    余志庆说:“在考虑罕见病的医疗保障体制中,一定要给医院松绑,鼓励医生从事高、难疾病的诊治,而不是一味地看病人住院治疗的费用和时间。”而医生们也表示,只有更多地从事疑难杂症的攻关,才能大大提升诊疗水平,造福患者。 

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