赣州发现一例原发性血色病
近日,一名43岁的男性患者,因在3年多时间里出现口渴、多尿、多饮、消瘦现象,而入住赣州市人民医院内分泌风湿科。经诊断,其患上的居然是在亚洲人中极为罕见的原发性血色病。
据了解,原发性血色病(也称色素性血色病、古铜色糖尿病)为常染色体隐性遗传,是由于第6号染色体存在2个血色病突变基因而使铁代谢紊乱所致的疾病,没有传染性,多见于北欧人,而在亚洲人中极为罕见。原发性血色病患者因过多的铁质沉积在肝、胰、心、脾、皮肤等组织,引起广泛纤维化及脏器功能损害,并因对胰腺造成直接损害,约60%至80%的患者有继发糖尿病,随着病程的发展,糖尿病会逐渐加重。该病起病隐匿,极易漏诊、误诊。如早期诊断,早期治疗,无肝硬化等并发症预后较好,但晚期合并肝硬化、糖尿病等并发症则预后差。
据该病人的接诊医师曾宪忠介绍,该患者如低铁饮食,先使用“去铁胺的螯合疗法”等治疗贫血好转后,再结合放血疗法能改善病情,可以延长寿命及提高生活质量,如不治疗,预后极差,存活期短。由于患者因经济困难,拒绝治疗自动出院。为此,院方正与其家属沟通联系,全力动员患者积极配合治疗并就此进行该遗传病调查。(赣州晚报 郭小平、刘佳、特约记者段德正)
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