湖南道县发现罕见的家族遗传病：怪病"追杀"一家人

   一个家族，8人患同样的病，6人死亡，2009年12月18日，湖南省马王堆医院来了这样一个特殊的患者。在几位家人都黯然地离开人世后，魏付佑迈出了抗拒死亡的第一步，因为生命只有一次，即使遭遇病魔摧残，也不能退缩。 

  家族遗传，8人患病6人死亡 

　　魏付佑家住在永州市道县上关乡宝塔村，这里山清水秀，村民们沐浴在一片祥和之中。然而，魏付佑家族中奇怪的遗传病却打破了村里的宁静。从魏付佑的外婆开始，整个家族12个直系亲属中，有8人患了一样的怪病，其中6人已不在人世，发病了还活在世上的只有魏付佑和他哥哥两人。 

　　据魏付佑的妻子周结花介绍，魏付佑的外婆50多岁发病60岁死亡，妈妈39岁发病47岁死亡，舅舅42岁发病45岁死亡，弟弟32岁发病35岁死亡，姐姐31岁发病35岁死亡，外甥18岁发病22岁死亡，他哥哥也发病现在生不如死，浑身痛得厉害，生活完全不能自理。如今38岁的魏付佑一样未能逃脱劫难，于六年前出现相关症状：先是不能走路，后来发展到几近瘫痪，只能长期卧床。 

　　“30岁了，生平头一次听说这样的事情，看到这个情况，心里酸溜溜的。”当被问及魏付佑家的情况，宝塔村的魏会计满脸辛酸地告诉记者，魏付佑家里本来就贫寒，加上这么一折腾，生活更加窘迫了。“家里仅靠3亩多水田维持生计，丈夫发病后，家里上上下下都得我一个人来打点。”周结花说，6年了，魏付佑一直卧病在床，她不仅要为他端屎端尿，还得想尽办法维持一家人的生活开支，每年3亩水田、两头猪、几块菜园子，偶尔还揽点缝纫活，这便是她全部的经济来源。“没有钱买药，也不敢乱吃药，两个小孩的学费都只能靠医保。”说着说着，周结花的声音又开始哽咽起来，但是令村里人欣慰的是，这么多年，周结花一直不离不弃，顽强地撑起这个苦难的家。 

　　在省马王堆医院治疗了十几天之后，魏付佑的情况得到一定程度的缓解，“我丈夫现在腰不痛了，但是摔了一跤，腿肿得厉害，还是不能下地走路，有些后悔回家，再在医院待一段时间可能会好些。”电话里，魏付佑的妻子周结花一边抽泣着，一边断断续续讲述从省马王堆医院接受治疗回家后的情况。 

　　然而不幸的消息传来，魏付佑才12岁的大儿子也有了早期发病的症状。周结花说，“他有时候很正常，能跑能跳。可有时候走路却一冲一冲的，脚不能完全着地。”“很显然，他们一家发病的年龄一代代提前，现在就只是希望他6岁的小儿子不会患同样的病了。”省马王堆医院神经内科主任邓景贵告诉记者。 

　　世界罕见，没有治愈先例 

　　这究竟是一种什么病？为什么会有这么可怕？到底能不能治好？“初步判断为遗传性痉挛性截瘫，这种病是一种比较罕见的家族遗传性变性病，最常见的遗传形式为常染色体显性遗传。”邓景贵介绍说，这种病在家族中的遗传发病概率在50%以上，目前发病机制仍不清楚，在世界上还没有办法治愈，只能够通过药物、针灸、理疗、按摩等方法来延缓病情，减轻痉挛，改善行走困难。 

　　“这种病的发病原因跟风水、环境等其他外界因素没有任何关系，只和基因有关。”邓景贵表示，导致第一个人发病的原因主要是基因突变，然后一代一代地遗传，而且目前还没有特效的治疗方法，无法彻底地将其从这个家族中根除，只能将重点放在预防上，“比如避免近亲结婚，做好婚前检查，该病患者尽量不结婚或结婚后不要生育；实在想要孩子，就一定要做严格的产前基因筛查。病程中应加强体育锻炼，防止过早卧床而致残，本病发展缓慢，只要注意护理，可维持数十年生命。”  

　　不再忍受，于绝境中求生 

　　家族中这么多人得了这种病，却没去看医生，也没引起相关部门的重视，这不禁引起了记者的疑问。“不是不去看，是没有钱看，这也不是一般的小病。”周结花说，老公是家族中第一个到医院接受治疗的怪病患者，“之前姐姐和外甥都是患病后没钱医治而病死，有几个实在是痛得受不了自杀的。哥哥和我丈夫也是有了我和嫂子的照顾才没落得那么惨的下场。” 

　　“他们夫妻俩心态都很乐观，魏付佑也有很强的求生欲望。”省马王堆医院宋医生告诉记者，为了给丈夫治病，周结花四处打电话求助，而魏付佑自己虽然吐词不清，不能完整地表达自己的想法，但是他每天都会活动手脚锻炼身体。 

　　为了能让魏付佑住院接受治疗，邓景贵主任以及省马王堆医院另外两名医生捐了1000块钱让他们办理住院手续，并免去了所有的医疗费用，村里也给他们全家人办了医保。而周结花却一再强调希望有好心人士帮助到他们家，即使不为了丈夫着想，也要为了年幼的儿子考虑。  

　　呼吁大病救助，给贫病患者生的希望 

　　从沉默到选择救治，魏付佑一直在痛苦的边缘上挣扎。然而，他只是个个例，许许多多患了重病没有钱治疗而倾家荡产甚至痛苦离世的报道时常见诸媒体，不得不让人揪心。常德市灯泡厂下岗职工刘仕进，2004年检查出肾病后，不到一年就转为尿毒症，因无钱做肾脏移植手术，只能靠每月5次的血液透析维持生命。为支付透析治疗费，他卖掉了自己的住房，借债10多万元，将家庭拖入赤贫。2008年年底，他因无钱而放弃治疗，最终被病魔夺去了生命。 

　　重大疾病治疗周期长，费用高，患者彻底丧失劳动能力，家庭由此因病致贫。现行的公费医疗体制不包含重、特大疾病的统筹，一些重大突发疾病的费用就成了医疗空白。因此许多贫困家庭谈病色变，而有的则直接听由天命，就如魏付佑一家。 

　　针对贫困家庭重大疾病的救助问题，许多省市都把它作为重要的议题，省人大代表、石门县新关镇人大副主任陈建教也曾呼吁政府要提高大病救助额度，并建立社会公益救助制度，支持大病协会团体。把社会民间团体、新闻媒体、政府相关部门、社区乡镇组织等共同联合在一起，形成一个集宣传、协调、运作、交流于一体的工作网，有目标地进行爱心救助活动，使爱心传递持之以恒，给贫病患者生的希望。 

　　“以前一直都不敢去医院，因为不敢想象要花多少钱。”周结花说。“虽然这种遗传病不能治愈，但是相关部门同样可以采取措施减轻他们的痛苦、改善他们的生活甚至延长他们的生命。”邓景贵主任告诉记者。为此，本报记者致电宝塔村，该村一负责人称，魏付佑这样的情况实属于“大病救助”范围之内，他们也会全力以赴来帮助魏付佑一家办好“大病救助”政策。 

　　建立覆盖全民的大病救助保障制度，不仅可行也是完善医疗保障机制的客观需要。国家应该建立健全相关法规，使重大疾病救助保障工作走上法制化轨道，明确社会各方面应承担的责任和义务。只有拓展医疗保障的形式，才能满足不同人群的需要，适应社会发展的形势。