罕见五代家族遗传白内障 专家已列出遗传家谱进行专项研究
一个家族五代共有57口人,竟然有27人患遗传性白内障。日前,这个家族中的8口人在“百万贫困白内障复明工程”的资助下,在哈医大四院眼科接受了手术。专家称,这种五代家族遗传白内障在黑龙江省比较罕见。
五代遗传的白内障,要从80岁的赵桂芝身上说起。赵桂芝一家人住在兰西县,她已经过世的母亲第一个被发现患有这种病,成为这个家族的第一代遗传白内障。赵桂芝共有兄妹四人,均遗传了母亲的白内障,而赵桂芝生下的七个孩子中,有五个被遗传;在这五个孩子结婚生育后又有七个孩子被遗传,第五代中最小的被遗传者仅有5岁。加上她的另外三个兄妹,五代57个直系亲属中共有27人被遗传。目前,哈医大四院专家已为该家族列出遗传家谱。
据赵桂芝的大儿子邢志学讲,患上这种白内障,他们共同的症状就是看不清东西,小孩子上学看不清黑板,大人出门看不清远处,视力最好的也不到0.4。虽然是家族五代遗传白内障,但他们始终没有放弃,一家人商量好:大家一起攒钱做手术,攒够一个做一个,先挑能外出打工的做,再挑需要上学的孩子做,打工的和家里种地的攒够了钱,再接着做。记者在病房里看到,正要接受手术的8个人中,以有劳动能力和上学的孩子居多,其中一个在8年前接受手术的孩子如今已经大学毕业。就这样,这个大家族代代遗传,代代努力,一直为“看得见”这个简单的愿望尽力。
9年前,这个家族的成员在哈尔滨市接受了第一例白内障手术,当时的医生是现任哈医大四院眼科主任的韩清教授。据韩清教授介绍,家族遗传白内障并不少见,但赵桂芝家族这种表型属少见。这些患病的家族成员症状表现为视力低下,仅有0.2至0.3,不足以满足日常工作和生活需要。这种家族性遗传几乎无法避免,也无规律可循,只能在找到家系病基因后,通过抽取家族中孕妇羊水进行检测,来判断胎儿是否遗传这种疾病。
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