罕见病戈谢氏病患者有望治疗约有80%

罕见病是指发病率很低的疾病。世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰~1‰之间的疾病或病变，按WHO定义的罕见病发生率计算，中国罕见病患者超过千万人。多数罕见病是慢性严重性疾病，通常会危及生命。约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病，疾病常进展迅速，死亡率很高，多数尚无有效的治疗方法。 
    
目前，国际上已发现5000多种罕见病，大约占人类疾病种类的10%。 
    
戈谢氏病（又称高雪氏病）是溶酶体贮积症中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病。该病的发病主要因为编码葡糖脑苷酯酶的结构基因突变，导致该酶缺乏，致使巨噬细胞内的葡糖脑苷酯不能被进一步消解而堆积在溶酶体中，导致细胞失去原有的功能。 
    
由于葡糖脑苷酯酶缺乏的程度不同，戈谢氏病的临床表现有较大差异。儿童表现生长发育落后，甚至倒退。肝脾进行性肿大，尤以脾大更为明显。肝功能异常，可继发门脉高压。脾功能亢进可导致全血细胞减少，还可有淋巴结肿大。骨和关节受累，可见病理性骨折。肺受累可表现为咳嗽、呼吸困难、发绀、肺动脉高压。中枢神经系统受累可有意识障碍、语言障碍、颈强直、角弓反张、四肢强直、剪刀腿、行走困难、全身肌肉萎缩、牙关紧闭、吞咽困难、喉痉挛、惊厥发作以及脑电图异常等。戈谢氏病不及时治疗将致终生残疾甚至死亡。 
    
上世纪九十年代初，美国研制了用于戈谢氏病终生酶替代治疗的药物——Cerezyme，至今这是治疗戈谢氏病的最有效手段，治疗后患者的临床表现和生活质量可以得到显著改善，恢复正常学习和生活。目前，全世界有5500余例戈谢氏病患者正在接受Cerezyme治疗。近日该药在中国上市。