受访专家/广医二院神经内科副主任 易咏红

　　家住海珠区的林女士，育有一男一女两个孩子，儿子语言发育迟缓 ，直到快2岁时才开始走路和说话，对数字不敏感并且脾气暴躁，也不爱和小朋友们玩，偶尔和小朋友们在一起时常常变得不知所措。

　　忧心忡忡的林女士一直以为孩子是多动症，后来到了广州医学院附属二院神研所一检查，才发现儿子患有脆性X综合征。通过进一步的基因诊断 ，林女士随后发现自己也是脆性X携带者。随后，在医生的提醒下，林女士结婚多年却一直未怀孕的妹妹、被诊断为帕金森病 的父亲，通过检查也都发现是脆性X携带者。

　　脆性X综合征是遗传病

　　广州医学院神经科学研究所博士生导师、广医二院神经内科副主任易咏红教授指出，脆性X相关疾病(FXD)是一种基因突变导致的遗传性疾病，上述家族个案是典型病例。该病发病率不高，但危害性较大，发病机制复杂，至今仍无药可施，一旦患病主要还是社会干预为主，并针对症状施药。

　　研究所博士研究生段现来介绍，自闭症 是FXD的一个核心症状，大约三分之一的男孩患者有一定程度的自闭症样行为。此病表现包括：大耳、前额或下颌突出、青春期/成人大睾丸、高腭(口腔顶)，以及发育迟滞、学习和智能障碍、注意力不集中和多动言语迟缓等。据估计20%IQ水平30～55之间的男孩子患有该病，这也是遗传性智力低下 的主要原因之一。保守估计，我国至少有20～30万智力低下的脆性X综合征患者。

　　疑似患者可接受基因检测

　　“脆性X相关疾病是儿童智力缺陷最常见原因，在染色体异常所致的智力低下综合征中，该病仅次于唐氏综合征。另外，患有脆性X综合征的女性会有原发性卵巢功能不全，是女性不孕的一个重要原因。老年人也会出现类似帕金森病的症状。”易咏红教授认为，鉴于该病至今无药可施，且病人寿命正常，但不能独立生活，因而给家庭和社会带来严重的心理和经济负担。为此，目前包括美国在内的很多国家已经实行了胚胎基因状况的产前诊断。在我国最好的办法，就是像很多发达国家那样，通过遗传咨询，开展产前筛查诊断阻止患儿的出生。

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　　免费基因检测

　　在国家自然科学基金支持下，广州医学院第二附属医院神经科学研究所着力关注脆性X相关疾病人群，如出现以下高度怀疑情况，可在该所进行免费脆性X相关疾病基因诊断。

　　1、智力缺陷，发育迟缓，性格孤僻的儿童(可伴有大耳、巨睾、学习障碍、孤独症、癫痫等)；

　　2、具有不明原因的智力障碍者；

　　3、有卵巢早衰、不孕、绝经期提前，特别是伴有卵胞刺激素升高、具有不明原因智力缺陷家族史者；

　　4、50岁以上人群中有任何不明原因的新发震颤/小脑性共济失调患者，特别是伴有不明原因的智力缺陷家族史者。