日前，全国妇幼卫生监测办公室携手默克雪兰诺公司共同启动我国首个四氢生物蝶呤缺乏症（简称BH4缺乏症）患儿关爱项目——中西部地区BH4缺乏症患儿药品补助项目。据悉，该项目将于今年8月1日起正式实施,包括河北、河南、重庆等21个省、自治区、直辖市的中西部地区的100例BH4缺乏症新生患儿将成为该项目援助对象。

　　BH4缺乏症是什么病？如何早期发现？表现症状是什么？该如何正确治疗？记者就此问题采访了河南省新生儿疾病筛查中心副主任医师赵德华。

　　赵德华介绍，BH4缺乏症是高苯丙氨酸血症的一种亚型，是迄今得以确认的5000至6000种人类的罕见遗传代谢病之一，在我国每年约2000万新生儿中可能患BH4缺乏症的为100~200人。由于BH4缺乏症分经典型和非经典型两种，因此早期很容易误诊。

　　新生儿出生后，一般要做常规新生儿筛查，如有异常，新生儿要到河南省新生儿疾病筛查中心做尿蝶呤分析和四氢生物蝶呤复合试验确诊是否患BH4缺乏症。

　　BH4缺乏症的新生儿出生时大多表现正常，无明显特殊的表现。但患儿3～4月后逐渐出现比如特殊体味（全身和尿液有特殊鼠臭味）；头发由黑变黄，虹膜颜色变浅，皮肤白，常伴有湿疹；精神、运动发育落后，随着年龄的增长，智力低下显著，肌张力异常，或常常出现行为异常、兴奋不安、多动、攻击性行为，约有两成患儿伴有癫痫发作等症状。

　　BH4缺乏症患儿如果能够在早期得到正确治疗，可以像常人一样健康生活。一般情况下，BH4缺乏症患儿在给予联合药物口服治疗后，临床症状会好转，尤其是3个月内及时治疗的患儿，其智力发育接近正常儿童。

　　赵德华提醒，由于BH4缺乏症是罕见病种，相关的研究较少，过去没有特效药，据悉，“科望”即将上市，口服治疗后，可以有效控制BH4缺乏症患儿血液中的苯丙氨酸水平，减少脑部持续受损的风险，提升患儿的生活质量。