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奇怪的“胎记”早就医
发布时间:2012-12-19 11:08     来源:君健网

    晶晶出生时身上就有几块白色的“胎记”,晶晶妈没在意。5个月的时候晶晶开始变得怪异起来,先是每天几次不停地“点头”,之后反应似乎迟钝了许多,笑也变少了。到医院检查后诊断为结节性硬化症,这令晶晶妈很疑惑。

    医生仔细地解释说,晶晶身上“胎记”是色素脱失斑,是结节性硬化症的特有表现,晶晶点头发作是一种抽搐发作也是结节性硬化症的特有表现,而且晶晶头颅CT上有明显异常,都是该病的表现。

    其实结节性硬化症是一种常见的疾病,多为常染色体显性遗传,也有散发病例。主要病变为中枢神经系统的胶质结节增生,皮肤(面部)皮脂腺瘤、其他脏器肿瘤。

    结节性硬化症诊断并不困难,有典型皮肤损害,智力减退、癫痫发作结合头颅CT及脑电图可确诊。皮肤有几种特征性损害:1、面部血管纤维瘤:皮损多分布于鼻唇沟、鼻部两侧,常为1-10毫米大小,坚韧、散在的淡黄或淡红色毛细血管扩张性丘疹。2、鲛鱼皮样斑块:常于腰骶部发生一种不规则增厚并稍高起的表面起皱的软斑块。3、叶状脱色斑:为卵圆形、条形叶状的色素减退斑即色素脱失斑。

    该病目前无特异性治疗方法, 对症治疗包括控制癫痫发作、降低颅压等对症处理,婴儿痉挛可用ACTH或丙戊酸钠,脑脊液循环受阻可手术治疗,面部皮脂腺瘤可整容治疗等。

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