抽动秽语综合症的病因:
可能是常染色体显性遗传伴外显率表现度变异的疾病;Cornings等认为是多基因遗传病。患者有50%的机会将遗传因子传递给他的后代,遗传素质在子代中不一定完全表现抽动秽语综合症病症,患者可只表露轻微抽动及强迫行为,也可能只将基因遗传给子代而不显示临床症状。
抽动秽语综合症的症状:
1.本病有家族遗传倾向,发病年龄2~18岁,多在4~12岁起病,至青春期后逐渐减少。症状呈波动性,数周或数月内可有变化。病程较长,为慢性病程,至少持续1年。多发性抽动是早期主要症状,一般首发于面部,逐渐向上肢、躯干或下肢发展,表现眼肌、面肌、颈肌或上肢肌反复迅速的不规则抽动,如眨眼、撅嘴、皱眉、抽动鼻子、扮鬼脸、甩头、点头、颈部伸展和耸肩等,症状加重出现肢体及躯干暴发性不自主运动,如上肢投掷运动、转圈、踢腿、顿足、躯干弯曲和扭转动作等,抽动频繁每天可达10余次甚至数百次,情绪激动、精神紧张时加重,精神松弛时减轻,睡眠时消失。
2.发声痉挛是本病另一特征,30%~40%的患儿因喉部肌肉抽搐发出重复暴发性无意义的单调异常喉音,如犬吠声、吼叫声、嘿嘿声、咂舌声及喉鸣声等,以及“喀哒”、“吱”、“嘎”等声响。有的患儿无意识刻板地发出咒骂,说粗俗、淫秽语言,模仿他人语言和动作和经常重复词或短语。
3.约85%的患儿出现轻中度行为紊乱,轻者表现不安、躁动、易激惹,约半数患儿伴注意力缺乏多动症,注意力不集中、学习差,多动、心烦意乱和坐立不安。有的患者有反复洗手和检查门锁等强迫行为,以及指甲严重咬伤、拽头发、挖鼻孔、咬嘴唇或舌等自残行为,可发生感觉性痉挛,如压力感、痒感、热感和冷感,秽亵行为,过度挑衅和暴力行为等。
4.患儿智力一般不受影响,有时学习能力下降,阅读、书写及作文困难,甚至不能完成正常学业,学习与ADHD有关。患者有一定的控制力,可遏制不自主抽动数分钟或更长时间。检查通常不能发现其他异常体征,病程有缓解复发。
抽动秽语综合症的治疗:
一般症状较轻的患者可无须治疗,对已经确诊者则应早期采用药物疗法。治疗原则为:开始治疗可以用小剂量,缓慢增加药量,减轻副作用,尤其在应用神经阻滞药或可乐定时更重要。治疗要有一定的疗程,适宜的剂量,不宜过早更换药物。当使用单一药物仅部分症状改善。或抽动秽语综合症有复杂的伴随症状时,可考虑联合用药。然而,多种用药并不是最佳手段,应持慎重态度。关于维持治疗问题,由于药物治疗是对症性的,故应进行一定时期的维持治疗。维持治疗时间要根据每个患者的具体情况而定,对于较轻的患者维持治疗需6~12个月,对于重症患者,应维持治疗1~2年或更长时间。维持治疗量一般为治疗量的1/2~2/3。
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