新生儿疾病筛查是指医疗保健机构在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检验方法，对一些危及儿童生长发育、导致儿童残疾的一些先天性疾病、遗传代谢疾病进行群体筛检，从而使患儿在临床上尚未出现疾病表现，而其体内生化、代谢或者功能已有变化时就做出早期诊断，并且结合有效治疗，保障儿童正常的体格发育和智能发育。

　　2:新生儿疾病筛查病种有哪些？

　　目前，我国新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。

　　3:是不是所有的宝宝都要做新生儿疾病筛查？

　　每个家长应为新生宝宝做这项检查，因为有些宝宝在妈妈肚子里已经患有遗传代谢性病，新生儿疾病筛查是检测这些疾病有效的方法。

　　4:宝宝出生时看起来很健康，也要做新生儿疾病筛查吗？

　　先天性、遗传性疾病在新生儿期无明显临床表现，随着儿童的生长发育，先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症可导致儿童生长发育落后、智力低下；先天性听力障碍可导致儿童语言迟滞、社会适应能力不良，且难以得到改善，这将给家庭带来沉重的经济和精神负担。进行代谢性疾病和听力筛查就可以做到对先天性、遗传性疾病的早期发现，通过及时的诊断、治疗和干预，避免和这些疾病对孩子造成的影响。

　　5:如何进行新生儿疾病筛查？

　　在宝宝出生72小时后，7天之内，并充分哺乳后可采血。

　　6:一旦孩子确诊患病了怎么办？

　　一旦孩子被确诊患病，家长们不要恐慌，不要放弃，因为筛查的疾病是可以治疗的。家长应做到严格按照医嘱及早进行治疗。