地中海贫血(简称地贫)是一种常染色体显性遗传病,是我国南方最常见和危害最大的遗传病之一,常见两种类型:α-地中海贫血和β-地中海贫血。重型α-地贫胎儿多在妊娠末期胎死腹中或产后死亡。重型β-地贫是威胁生命的严重疾病,一般出生后4~6个月发病,患儿发育不良,智力迟钝,需要靠长期输血维持生命,多在童年夭折,给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。
尽管目前对地中海贫血尚无有效治疗方法,但地贫的发生完全可以通过婚前医学检查、孕前医学检查和产前医学检查这3个环节得到有效控制。对夫妇双方为地贫基因携带者的孕妇,在妊娠早期(2~4个月)进行产前基因诊断,防止重型地贫儿出生,是最有效的预防措施。一般来说,如果夫妇双方属同一类型地贫患者,便有机会生下重型地贫患者,其儿女有1/4的机会完全正常,1/2的机会成为轻型地贫患者和1/4的机会成为重型地贫患者。如果本人及配偶属α或β轻型贫血患者,则胎儿必须接受产前诊断,以证实胎儿是否属重型地贫患者。
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