胎儿异常有四种情况

    产检的目的在于了解胎儿健康，并在发现胎儿异常时做最适当的处置，若是因母体的原因导致胎儿异常，如妊娠高血压可能导致生长迟缓，即会调整母体的健康状况，让宝宝的生长步上正常轨道，但某些先天性的异常并无法经由调整母体状态来改善。

    胎儿先天性异常部分可分为染色体异常 、基因异常、结构异常以及其它外因素造成的胎儿异常。其中最为大家所熟知的唐氏症，便是染色体出现异常，此外，性染色体也是常出现的异常情况，而基因异常则常见有蚕豆症、血友病。结构性异常则指外观上看得到的结构异常，像是脐膨出 、兔唇或是四肢不健全等，通常结构性异常会合并有染色体和基因的异常，因此，有时医师会根据观察到的结构性异常，来推断可能会有的染色体异常疾病。

    发生胎儿异常的高危险群为第一胎在34岁以上的孕妇，因女性过了34岁以后受孕，授精时染色体转位的机率较高，因而提升了胎儿异常的机率，另外，过去曾有过胎儿异常或是反复流产者都是胎儿异常的高危险群。根据统计显示，流产的案例中有一半可能是因为染色体异常，这显示了“物竞天择，适者生存”的道理。

    唐氏症 筛检

    第一孕期进行时间：11～13周

    进行方式

    唐氏症的筛检可分为孕早期和孕中期。孕早期的唐氏症筛检为颈部透明带厚度及孕妇血清检验。

    颈部透明带是指胎儿颈部后方皮下积水的空隙，进行超音波扫描时，医师会详细测量介于皮肤和组织之间的空隙厚度，染色体异常 的胎儿，其颈部透明带会明显增厚，特别是唐氏症儿。通常唐氏症较易发生在高龄产妇 身上，医学文献 已证实当胎儿后颈部透明带越厚，染色体异常的机率就越高。

    孕妇血清检验则是分析两种生化血清，分别是“游离型人类绒毛性腺激素”和“妊娠血浆蛋白-A”，将会合并计算孕妇年龄及这两种生化血清检验值和胎儿颈部透明带厚度，估算染色体异常的风险，若是经估算后其风险机率高于1/270，则称为高危险群，建议进一步做侵袭性的检查以确认。侵袭性的检查则分为孕早期的早期羊膜穿刺术或是于孕中期进行传统羊膜穿刺术。孕早期筛检的结果约3天后就可获取报告。

    侦测率高达70～80%

    专家表示，在一项超过十万个孕妇参与的前瞻性跨国际合作研究计划报告显示，怀孕初期超音波筛检唐氏症(即胎儿颈部透明带)可达到70～80%的侦测率，比起只依母亲年龄的20～30%的侦测率或仅以母血筛检的55～65%侦测率，要明显增加筛检的准确性。一般测量胎儿颈部透明带的时间约为15分钟，但有时胎儿的姿势不合适不见得测量得到，因此必须细心等待才能量到准确的厚度。

    孕中期进行时间：15～20周

    进行方式

    在妊娠中期进行的唐氏症筛检。目前孕中期的唐氏症筛检是高龄产妇的例行性检查，会检查母血中的“甲型胎儿蛋白”和“人类绒毛膜性腺激素”浓度，再加上母亲年龄来估计可能怀有唐氏宝宝的机率，此项筛检和孕早期筛检相同的是，都在评估可能怀有唐氏儿的机率及风险，孕中期的筛检结果约需等待2周。

    两种孕期筛检的差异

    孕早期和孕中期的唐氏症筛检，最大差异除了时间上的不同之外，孕早期筛检后3天就可得知报告，若是风险超过标准值，可尽速进行绒毛膜取样，以确认怀有唐氏儿的可能性，也才能及早决定终止妊娠;而孕中期则须等待两周才能获取结果，再加上进行羊膜穿刺的时间，若是要终止妊娠，胎儿可能已接近24周，胎儿较大才决定终止妊娠显得较为残忍。此外，孕早期是综合超音波和抽血检验，准确度较高，孕中期则是针对34岁以上的高龄产妇进行的抽血检验。

    绒毛膜取样术

    进行时间：10～11周

    进行方式

    绒毛膜取样进行的时间较羊膜穿刺早，若母体血清经检验后，风险偏高，就会进行此项检查，以确认胎儿染色体异常 的可能性。绒毛是组成胎盘的最小单位，和胎儿有相同的染色体，因此可抽取绒毛膜细胞进行检验，通常适用于有任何染色体遗传疾病带因者。进行绒毛膜取样时，会将一根细长针穿入胎盘组织内，抽取少量的绒毛，以进行染色体、基因的分析。

    绒毛采样可检查的疾病项目和羊膜穿刺类似，但绒毛和胎儿有相同细胞，因此不需再经过培养的步骤，其染色体及基因数便已足够。某些疾病的诊断需要多量的DNA，如甲型海洋性贫血 ，绒毛膜取样因细胞数目足够可筛检出较多的异常项目。