陈惠芹(中山大学附属第三医院儿科副主任医师)许望琼
周二我在门诊时,诊室进来一对神情有些疲惫的年轻夫妇,怀里抱着的小男孩也是一样疲惫的神情,一眼看上去就是很严重的贫血貌。这对夫妇是外来务工者。通过孩子母亲的叙述,我得知,最近几个月来,孩子精神越来越不好,吃得也少,脸色越来越苍白。之前在诊所看过,查了血常规,医生说是贫血,吃了半个月的补血药,却没有任何效果。
体格检查及各项实验室检查结果出来后,我不禁有些惋惜,这个孩子患的是β地中海贫血(重型)。这也就意味着,这个收入不高的家庭,将要面对一项长期且艰辛的治疗。
地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性疾病。了解到此病的发病原因,孩子的母亲捶胸顿足。她内疚自责的心情完全可以理解。试问,这世间,有哪个父母不愿意将自己最好的东西都给孩子?而他们,却给了孩子疾病,而且病情不轻。
这一家庭的经历让人痛惜,同时也让我们明白做好地中海贫血的产前诊断工作的重要性。为了避免重型地贫儿的出生,应该做好婚检、孕前检查、产前诊断三级预防。结婚之前可以通过婚检提早发现夫妇双方是否携带地贫遗传基因,孕前通过优生优育咨询,帮助怀上健康的宝宝;产前诊断帮助及时排查胎儿是否为重症儿。
专家建议,家长们不要等到生了一个地贫小孩再去重视优生优育的问题,最好提前准备,避免悲剧发生。
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