有一群人，他们像玻璃一样脆弱，每天都要活得小心谨慎，不能摔、不能碰、处处留心，不能发生任何小的身体意外。因为随便一个磕碰，小小的一个伤口都会流血不止，轻微的内出血也会对他们致残致命。他们就是“血友病人”。广东约有血友病患者4000人，这种病通常患者是男性，女性是携带者，专家强调，有家族病史的女性，要做孕期筛查，避免生出血友病的患儿。

　　母为携带者 儿50%发病率

　　4月17日是“世界血友病日”，广东省250多名血友病患者在南方医科大学广东省血友病登记信息管理中心举行血友病联谊会。

　　血友病是一种遗传性的血液疾病。正常人血液中含有凝血因子，但血友病患者却缺乏这种凝血因子，或凝血因子不起作用，导致在出血时无法止血。凝血因子缺失的数量越多，血友病病情越重。当意外受伤时，血友病患者就会不可控制地出血。根据统计，18岁以上的中重度血友病人91%会有肢体残疾，因为他们的内出血一般发生在关节、组织和肌肉内部。关节和肌肉出血会引起严重的疼痛和残疾。

　　广东省血友病登记信息管理中心负责人、南方医院血液内科主任医师孙竞介绍，血友病的发病率约为十万分之五到十，广东省约有血友病患者4000人。

　　因为是遗传性疾病，家族有血友病史的女性通常只是携带者，生出的男孩却有50%的机会患血友病，因此血友病的患者通常为男性，女性血友病患者非常罕见。孙竞说，如果父亲是患者，母亲正常，他们的女儿会是血友病携带者，男孩正常；如果母亲是携带者，父亲正常，那么女儿则有50%几率是血友病携带者，儿子也有50%几率发病。如果父母双方都有血友病遗传，子女患病的几率更大。

　　因此他建议，血友病携带者的女性在怀孕时可进行羊水筛查，或在怀孕4~5个月的时候做染色体检查，看宝宝是否有患病的可能性。如果家族有血友病病史的，最好去医院做血友病排查，看看自己有没有遗传这种病。

　　孙竞提醒，如果家族有血友病史的女性，怀孕前最好做产前筛查，确定自己是否是血友病携带者，如果是，在怀孕2个月左右要做羊水筛查，或做染色体检查，以确定孩子是否患血友病。

　　积极登记 保证药源

　　作为广东省血友病登记信息管理中心负责人，孙竞说，按发病率估算，广东地区约有血友病患者4000人，但目前仅有600多名患者在信息管理中心登记。“血友病的药物目前很紧缺，我们要凭登记在册的患者数量去向国家申请用药，为此希望有更多的血友病患者尽快到我们中心报到。”

　　血友病无法根治，目前只能用输注凝血因子或血浆等，防止或减少出血次数，阻止血友病关节病等出血相关并发症的恶性循环，使患者像正常人一样生活、学习和工作。

　　然而凝血因子类药物的供应在我国很紧张，尤其在2007年后个别地方甚至“一药难求”。孙竞解释，凝血因子类药物属于生物制品，只有两年有效期，国家根据全国血友病患者的数量和用药需求进行生产或订购，“特药特用”。目前全国只有3家国有厂家具备生产凝血因子药物的能力，另有1家外资药厂的凝血因子产品允许在中国上市，总的来说供应量不足。实行血友病登记信息管理制度后，各省根据血友病信息管理中心登记在册的病人数量向国家申请治疗药物。“也就是说，如果更多的血友病患者能来我们这里登记，我们所申请到的凝血因子类药物会更多，更多的患者能得到系统治疗，这是良性循环。”

　　血友病如何早发现？

　　孙竞提醒，血友病应做到早发现早治疗，如果在18岁之前没有得到系统治疗，其中70%的患者会致残。

　　当发现孩子存在以下表现时，就要警惕血友病的可能：身上经常青一块紫一块；孩子出牙时出血不止；学走路时脚经常红肿、疼痛等。孙竞说，关节出血在血友病中很常见，最常出血的是膝关节、肘关节和踝关节。

　　如果怀疑孩子有不妥，应及时到三甲大医院确诊。