根据国家公布的数据，我国是出生缺陷和残疾高发国家。每年约有20-30万可见的先天畸形儿出生，加上出生后才显现的缺陷，先天残疾儿童总数高达80-120万，约占每年出生人口总数的4-6%，且有增长的趋势。我国每年因神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元，先天愚型的治疗费超过20亿元，先天性心脏病的治疗费高达120亿元。同时，出生缺陷导致的死亡和残疾，也给家庭带来了沉重的心理负担和无法衡量的精神痛苦。如此现状不仅仅是一个严重的公共卫生问题，而且已成为影响经济发展和人们正常生活的社会问题。因此，做好出生缺陷预防，有必要让正在备孕以及怀孕的家庭了解出生缺陷知识，让每个家庭得到指导，做到早期预防，早期诊断，早期干预，以降低其发生率。

　　问：什么是出生缺陷?

　　答：出生缺陷也叫先天异常，简单地说就是婴儿在出生前在母亲子宫内发育紊乱引起的身体结构、物质代谢等方面的异常。比如大家比较熟悉的先天愚型、兔唇、腭裂或者极少见的矮妖精貌综合征、猫叫综合征，还有孕期禁用的反应停引起胎儿四肢短缺的“海豹胎”都属于出生缺陷的范畴。

　　问：引起出生缺陷的原因有哪些？

　　答：出生缺陷的病因分为遗传和环境因素以及遗传环境相互作用三个方面。遗传因素包括染色体异常和基因异常。常见的先天愚型就是染色体数目异常，还有染色体结构异常，比如染色体某个区段缺失引起的猫叫综合征，患儿的哭声好像猫在叫一样。基因异常国内较常见的比如南方发病率较高的地中海贫血，就是单个珠蛋白基因的突变所致。环境因素包括生物、化学、物理和药物等很多因素，比如弓形虫感染能引起胎儿多发畸形；塑化剂会影响后代精子数量，男胎儿生殖器官短小；过量辐射引起染色体畸变、断裂等导致胎儿畸形；链霉素等氨基糖甙类抗生素药物孕期应用会引起新生儿耳聋。最常见的如脊柱裂等神经管畸形和室间隔缺损等先天性心脏病是基因环境相互作用引起的。

　　问：哪些是出生缺陷的高危人群？

　　答：准妈妈如果有下面提到的因素，就要将自己列入出生缺陷的高危人群，进行相关的检查。准妈妈如果晚育超过35岁以上，或者以前生育过出生缺陷儿的，染色体有异常等风险增高，最好直接做羊水穿刺了解染色体情况；有遗传性疾病家族史或近亲婚配史的孕妇有发生相应家族遗传性疾病的风险，基因异常风险高。在妊娠早期接触过猫狗，或有风疹病毒感染的，孕期需要去做弓形虫和病毒检测；孕早期有乱服药史也是出生缺陷的高危因素；孕早期部分微量元素缺乏要高度警惕神经管畸形。孕前有糖尿病的孕妇畸形发生率也增加。孕早期接触过放射线或铅、汞等有害物质，畸形发生率高，也要早期产检，早诊断。其他有原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇或本次妊娠有羊水过多、羊水过少、胎儿发育受限等，都属出生缺陷高危孕妇。