男孩“双眼皮贴” 原是一种罕见病
发布时间:2014-12-26
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昨日,记者从省人民医院获悉,该院最近接诊一例罕见的类脂蛋白沉积症。
患者为一名9岁男孩,一年前双眼上眼睑部位出现一粒粒像串珠一般的淡肤色小丘疹,近看像贴了一对“双眼皮贴”,后被专家诊断为罕见的类脂蛋白沉积症。
省人民医院皮肤科主任李振鲁介绍,类脂蛋白沉积症是一种罕见的遗传疾病,又称皮肤黏膜透明变性病,是透明蛋白样物质沉积在皮肤、黏膜(口腔、咽喉)及内脏而引起的一种罕见遗传疾病。该患儿上睑缘起的串珠样半透明丘疹正是此病的特征性皮疹。
专家提醒,该病的病因是x染色体携带的伴性隐性遗传。母亲是携带者,她生的孩子当中,如果是男孩,有50%的概率发病,如果是女孩,有50%的可能是携带者。如果有家族史或者能够从早期皮肤病变判断出该病的患者,应及时就诊,定期复查,遵医嘱进行相应诊疗,避免更大损害的发生。