治疗BH4缺乏症国内首个药物将上市
发布时间：2010-12-24
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“有这样一群孩子，他们的皮肤苍白、毛发稀黄，小便散发着鼠尿般的味道……如果不及时治疗，脑组织会严重受损，出现智力低下、癫痫、运动障碍等，这种病叫‘四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症’。”12月16日，中华预防医学会儿童保健分会新生儿筛查学组副组长、北京大学第一医院儿科杨艳玲教授介绍说，“虽然BH4缺乏症已列入新生儿疾病筛查项目，但一直没有有效的治疗药物。”
北京妇幼保健院小儿内分泌专家孔元原介绍说，好消息是，国内首个治疗BH4缺乏症的药物“科望”，已经获得我国食品药品监督管理局批准，将于2011年第2季度上市。我国开展的临床试验表明，给予药物治疗后，患儿发育指数较前好转，脑白质病变得到改善。尤其是3个月内及时治疗的患儿，与健康儿童智力发育无显著差别。
目前开展BH4缺乏症鉴别诊断及治疗的医院主要有：上海新华医院、中日友好医院、北京大学第一医院、济南妇幼保健院、浙江大学儿童医院、广州妇幼保健院、山西儿童医院和西安儿童医院等。
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医生姓名：刘伏友
所在科室：肾内科
工作医院：中南大学湘雅二医院
专业职称：主任医师
擅长疾病： 腹膜透析、各类肾病、慢性肾功能衰竭、尿毒症、血液...
