关键词  散发性克汀病/诊断；误诊；Hirschsprung病/诊断；佝偻病/诊断；贫血，铁粒幼细胞/诊断；肝炎/诊断；脑性瘫痪/诊断   

    我院1980～1998年共收治此类病人46例，其中12例误诊，误诊率为26%。现报告如下。  

    1  临床资料  

    1.1  一般资料  本组男5例，女7例；年龄最小32天，最大11岁；其中32天～4个月7例，～1岁2例，～3岁2例，＞3岁1例。  

    1.2  临床表现  喂养困难8例，生理性黄疸延迟消退6例，便秘9例，睡眠多、少哭、少动8例，出生时为巨大儿6例，过期产儿4例，心率减慢、智能发育低下、体格发育迟缓各5例，反应迟钝11例，声音低哑4例，出牙延迟、前囟迟闭、后囟大各3例，克汀病面容5例，皮肤粗糙6例，脐疝5例，皮肤水肿4例，肌张力低下6例。  

    1.3  辅助检查  X线检查：全部病儿均做X线检查，年龄在6个月以下者摄膝关节正位片，观察股骨远端和胫骨近端有无骨化中心出现，6个月以上者摄腕部正位片观察有无骨化中心出现，所有病儿均有骨龄延迟。甲状腺功能检查：T4低于正常值者10例，T3低于正常值者8例，促甲状腺素(TSH)升高者8例，T4降低同时TSH升高者7例(我院正常参考值为T31.38～3.38nmol/L，T473.55～154.84nmol/L，TSH＜14mU/L)。  

    1.4  误诊情况  本组12例曾被误诊为先天性巨结肠、营养性贫血、婴儿肝炎、佝偻病、脑性瘫痪及先天愚型、心肌炎、聋哑儿、发音障碍等疾病。  

    2  讨论 

    2.1  误诊分析  ①克汀病的早期主要表现为生理功能低下，这些表现缺乏特异性，加之临床医师认识不足而误诊。②细致观察、综合分析不够。克汀病的临床表现多样，临床医师只从一个症状出发而没有细致观察病儿的其他表现而误诊。如腹胀、便秘就考虑巨结肠，黄疸就考虑肝炎，心率减慢、心率失常就认为是心肌炎等。③忽视基本的辅助检查手段。大多数病例未做X线检查及甲状腺功能测定。④技术因素。如一例因黄疸延迟消退就诊的病儿，临床上比较符合克汀病，即做X线检查，报告无异常，后经儿科医师阅片后发现骨龄延迟，做甲状腺功能检查得以确诊。  

    2.2  防范失误的对策  ①正确认识克汀病对小儿的危害，及早进行相关检查。克汀病是少数几种可以用较小的代价完全治愈的智力障碍性疾病，一般认为在生后1～2个月开始治疗可不造成神经系统损害。因此早期诊断和治疗对于个人、家庭、社会都有很大益处。②掌握克汀病的早期表现。作者认为如在新生儿期出现下述表现中的任何两项者应做X线检查和甲状腺功能测定：出生时为过期产儿或巨大儿；生理性黄疸延迟消退；腹胀、便秘、脐疝；喂养困难；嗜睡、反应低下、哭声低、嘶哑；心率减慢；皮肤粗糙或有水肿；肌张力低下；后囟大。③尽早开展新生儿筛查，新生儿出生后2～3天用滤纸干血滴标本检测TSH浓度作为初筛，如TSH＞20mU/L，再做T3、T4检查以确诊。此方法简便，假阴性率和假阳性率较低，是早期确诊、避免神经精神发育严重缺陷、减轻家庭和社会负担的极佳措施。

    江苏省徐州市徐州医学院附属医院［221002］  王军  张绍美