法乐氏四联症介绍：又称法洛氏四联症，或法鲁氏四联症。 

    法乐氏四联症是常见的，较重的先天性心脏病，是临床上最常见的紫绀型先心病，在紫绀型先天性心脏病中占60%—80%：其先天性心脏血管畸形包括： 

    1、肺动脉口狭窄； 

    2、室间隔缺损； 

    3、主动脉骑跨； 

    4、右心室肥厚。如再加上房间隔缺损可称为五联症。  

    法乐氏四联症发病率约占先天性心脏病的10％，占紫绀型心脏病的50％。父母一方为法乐氏四联症者，子女发生本病的机会为1.5％。法乐氏四联症患者多有以下畸形，包括室间隔缺损、主动脉骑跨、肺动脉和/或肺动脉瓣狭窄及右心室肥厚等，同时可能合并房缺、右位心、双侧上腔静脉、动脉导管未闭、部分肺静脉畸形引流、房室共道永存、三尖瓣关闭不全等其他心脏畸形。 
  
    发病机理： 

    肺动脉口狭窄可发生于肺动脉的任何部位，使肺循环血量减少，血在肺内气体交换量减少，大的室间隔缺损，右心室压力增高，收缩压可相当于左心室的收缩压，故腔静脉回血的一部分可在右心室经室间隔缺损至左心室，再经主动脉输向全身出现紫绀。 

    动脉导管未闭，可以使血氧饱合度低的血液通过未闭的动脉导管，进入肺动脉，再进行氧合，从而减轻了低氧血症，起到了代偿作用，约有20%的四联症病人，降主动脉位于右侧。   

    临床症状： 

    1、紫绀：通常出生后不久即出现，啼哭和进食的加重。 

    2、心悸，喜蹲踞，易晕厥，易患呼吸道感染。运动耐量明显不如其他儿童。 

    3、患儿发育不良，部分患儿智力低下。 

    检查：患者紫绀，活动后加重，常有杵状指，喜蹲踞位。 

    听诊：胸骨左缘2—4肋间有收缩期杂音，伴有震颤，肺动脉瓣第二音呈单一音。   

    诊断： 

    根据患儿活动受限，运动后紫绀明显且伴心悸、气短、喜蹲，病情严重者可出现缺氧性昏厥，抽搐；体征可见眼结膜及指甲紫绀、杵状指，听诊胸骨左缘可闻及Ⅱ—Ⅳ级粗糙的喷射样收缩期杂音，肺动脉瓣区第二音消失；辅以血氧饱和度、心电图、右心导管造影、超声心动图和多普勒，可以明确诊断。   

    辅助检验： 

    血、红细胞计数，血红蛋白量及血细胞比容百分比增高，动脉血氧分压和血氧饱合度降低，严重者可有蛋白尿。 

    心电图： 

    右房扩大，右室肥厚，电轴右偏。 

    X线平片： 

    可呈靴状心，肺血流量减少。 

    超声心动图和多普勒： 

    可评估骑跨程度，显示室间隔缺损的位置及大小，直接显示肺动脉狭窄的位置及程度，显示右心室肥厚。 Doppler可检测分流情况，肺动脉流速，计算跨狭窄区压差以评估肺动脉狭窄的程度。 

    右心导管及心血管造影检查： 

    左右心室压力相近或右室压力超过左室，肺动脉压与右心室压有明显压差，可观察血氧饱和程度。左心室造影可见主动脉、右心室、肺动脉同时显影，同时显示右室流出道狭窄的位置、程度，及主动脉骑跨的程度，室间隔缺损的位置和大小等等。  
  
    手术治疗： 

    轻度患者宜在1—5岁择期进行一期根治术；中度和重度患者大多可以通过手术根治，可以不受年龄限制；对肺动脉极度发育不良，甚至闭锁的患者，手术应分期进行。 

    以下法乐氏四联症的相关问答： 

    问题一：患儿有何表现？ 

    法乐氏四联症患儿出生后会出现不同程度的颜面、口唇、甲床青紫，生长发育迟缓，易感乏力，劳累后紫绀加重。呼吸困难与乏力常迫使患儿采取下蹲位休息，部分患儿由于严重缺氧会发生昏厥，甚至有癫痫抽搐。患儿在1岁以内如不手术，死亡率可达25％。肺动脉严重狭窄者，3岁内的死亡率可达40％，10岁内达75％，40岁内高达95 ％。40岁以上患者多死于慢性心力衰竭、低血氧。如合并肺动脉闭锁，患儿由于动脉导管闭合，多在出生后1个月内死亡，3岁内死亡率为75 ％，10岁内为92％。 

    问题二：得了怎么治？ 

    法乐氏四联症的诊断并不困难，患儿有典型的症状和体征，一般经过心脏彩超检查就可明确诊断。一经确诊应尽早手术治疗。随着心外科技术水平的提高，法乐氏四联症手术患者的年龄越来越小，一般在2岁前完成手术。绝大多数患儿可行根治术，只有在不适于行根治手术时才考虑行姑息（体－肺分流）手术，后期再行根治术。根治手术效果好，绝大多数患儿可完全恢复正常生活。 

    问题三：成人还能做手术吗？ 

    随着医疗水平的提高，近年来大龄儿童和成人的法乐氏四联症患者已经很少见，但是依然存在。大龄患者多存在心脏继发病变，如心肌肥厚、心肌纤维化等，但这类患者由于肺动脉和左心室发育较好，因此手术常可取得较好效果。成人患者即使到了40岁，只要没发生过心力衰竭，均可行根治手术。 

    问题四：手术效果如何？ 

    近年来，法乐氏四联症根治术的死亡率已明显下降，婴幼儿与儿童死亡率仅为3％～5％，成人为1.3％～14％。当然，这与术者的经验密切相关。一般而言，患者术后早期死亡的原因多为低心排血量综合征、灌注肺或肺水肿、肾衰竭、心包填塞、心律失常和感染等。绝大多数患者术后恢复很好，青紫、低氧血症等可立即消失，杵状指（趾）逐渐恢复正常，但多数患者仍可听到不同程度的心脏杂音。患者可正常工作学习、结婚生子，不需长期用药。