肝型肝豆状核变性26例临床分析
发布时间：2010-12-30
来源：君健疑难杂病网整理
肝豆状核变性又称Wilson病（WD），是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病。由于人体ATP7B基因变异，使P型ATP酶缺乏或功能下降导致铜蓝蛋白合成障碍和铜离子的转运减弱所致。分析肝型肝豆状核变性患者临床特征，可以大大提高临床诊疗水平。广州市第八人民医院肝病科刘远煌医师对该院1999年至2008年共收治的26例肝型肝豆状核变性患者临床资料进行分析、总结。
该病从发病到确诊时间中位数97d（7d~8.2年）。活动性肝炎型8例（30.7%），肝硬化型9例(34.6%)，爆发型9例(34.6%)，合并急性血管内溶血9例(34.6%)，铜蓝蛋白下降25例(96.1%)。尿铜升高26例（100%)、血铜下降16例(61.5%)、K-F环阳性22例(84.6%)。
刘远煌医师认为，对肝豆状核变性认识不足是导致误诊、漏诊的主要原因，对不明原因的肝功能异常同时伴有尿蛋白增加者，特别是有肝脾肿大者应高度怀疑本病。除了血铜、尿铜、铜蓝蛋白测定、K-F环检查外，驱铜试验和肝铜测定对诊断具决定性意义。（实用医学杂志）
该病从发病到确诊时间中位数97d（7d~8.2年）。活动性肝炎型8例（30.7%），肝硬化型9例(34.6%)，爆发型9例(34.6%)，合并急性血管内溶血9例(34.6%)，铜蓝蛋白下降25例(96.1%)。尿铜升高26例（100%)、血铜下降16例(61.5%)、K-F环阳性22例(84.6%)。
刘远煌医师认为，对肝豆状核变性认识不足是导致误诊、漏诊的主要原因，对不明原因的肝功能异常同时伴有尿蛋白增加者，特别是有肝脾肿大者应高度怀疑本病。除了血铜、尿铜、铜蓝蛋白测定、K-F环检查外，驱铜试验和肝铜测定对诊断具决定性意义。（实用医学杂志）
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医生姓名：刘伏友
所在科室：肾内科
工作医院：中南大学湘雅二医院
专业职称：主任医师
擅长疾病： 腹膜透析、各类肾病、慢性肾功能衰竭、尿毒症、血液...
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