小儿肝豆状核变性37例
发布时间：2010-08-30
来源：网络
作者：陈冬梅,刘丽,程静等
摘要： 目的 分析小儿肝豆状核变性（WD）的临床特点。方法 按照WD诊断标准，对37例（男24例，女13例；年龄2~13岁）以不同器官损害为首发症状的WD患儿的临床特点、实验室检查及影像学检查、误诊情况和治疗及预后作回顾性分析。结果 首发症状以肝功能受损为主者33例,以神经系统受累为主者3例， 同时以肝病和神经系统为主者1例。有明确家族史者2例。6例误诊患儿中误诊为肠梗阻1例，胆石症、肾炎各2例，腹泻病1例。检查角膜K-F环37例，阳性3例。实验室检查ALT>40 U/L者32例，24 h尿铜>100 μg/24 h 37例,清蛋白<40 g/L 21例，铜蓝蛋白<0.2 g/L 37例。9例血氨>45 μmol/L，尿气相色谱质谱（GC-MS）分析在肝损害患儿中可见乳酸和半乳糖醇，在肾损害患者中可见多种氨基酸。肝损害严重时血浆串联质谱分析可见多种氨基酸水平升高。腹部超声检查提示肝脾大26例，肝脏CT检查密度异常3例，头颅CT或MRI检查信号异常4例。行肝脏穿刺活组织检查提示慢性肝炎并结节性肝硬化1例。37例患儿予低铜饮食，青霉胺驱铜及葡萄糖酸锌治疗，32例明显好转，4例死亡，1例放弃治疗。结论 WD临床表现复杂多样,易被误诊。血氨、GC-MS和血浆串联质谱分析可作为反映病情的指标之一。
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医生姓名：刘伏友
所在科室：肾内科
工作医院：中南大学湘雅二医院
专业职称：主任医师
擅长疾病： 腹膜透析、各类肾病、慢性肾功能衰竭、尿毒症、血液...
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