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神经性肌肉萎缩的常识
发布时间:2011-04-26      来源:健康报
  神经性肌肉萎缩的常识,这是很多患者比较关心的问题,神经性肌肉萎缩是一种遗传性疾病,在临床上神经性肌肉萎缩的表现主要以肩膀和胳臂剧烈疼痛,接着还会出现暂时的麻痹。 

  神经性肌肉萎缩的常识,以下内容希望对您会有帮助。 

  神经性肌肉萎缩是一种罕见的病症,全世界只有200个家庭会出现此病。然而也存在不遗传的HNA,这被称作是Parsonage- Turner综合征。每10万人中有2-4个此类病症,不过它们的临床表现图片与可遗传HNA的难以区分。 神经性肌肉萎缩通常由一些外界因素如疫苗接种、传染、手术甚至是怀孕或分娩引起,因为易患病体质者携带可遗传HNA的危险性很高。 

  可以说是环境因子导致了周围神经系统紊乱,因此HNA是一些高频发生的疾病Parsonage-Turner综合征Guillain-Barré综合征的遗传模型。研究人员通过对许多家庭进行研究后定位了HNA相关相关基因,这些基因位于人类17号染色体的长臂上,研究人员发现患者体内的Septin 9蛋白家族的遗传密码发生了突变或改变。HNA也是第一个由Septin家族基因缺陷导致的单基因遗传病。 

  研究人员目前还不十分明确Septin 9蛋白在周围神经系统中的功能以及为什么HNA会产生突变体,不过他们知道Septin家族的其它成员与细胞骨架形成和瘤生长时的细胞分裂有关。事实上是 Septin突变阻止了细胞分裂,这也可解释为什么许多HNA患者存在面部畸形。 然而,目前还没有有效的治疗方法来阻止或预防神经性肌肉萎缩。找到相关基因后,可以对HNA疾病进程的分子机理做进一步了解,并最终用于临床治疗。
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