有一位年轻的女病友，她的白塞氏病病情较严重，最近与我聊天时说到一句话，使我感到很震撼。她说她一生的愿望是想为丈夫生个孩子，以后病死了也无所谓了。她担心二件事，一是她的病可能不能怀孕了，二是该病有遗传，将来会给丈夫带来负担。我想第一件事在群博客“白塞病与妊娠”一文中已经作了回答。本人现将其第二件事谈一些看法，希望对这位女士和正在生儿育女问题彷徨的病友有所帮助。

    白塞氏病遗传资料

    根据本人收集到的文献，论述白塞氏有遗传的资料摘录如下。
    1、白塞病的患病率在我国初步流行病学调查估计为14/10万人，任何年龄均可患病，但高发年龄为25-35岁，女性略多于男性，男女比例为:1。在好发地区，白塞病患者HLA-B5及其亚型HLA-B51的阳性率是正常人的4-5倍，但在欧美国家则无此相关现象。此外HLA-B12、DRw52等亦较正常人为高。白塞病还有家族发病的报道。以上现象提示遗传因素有白塞病发病中有主要作用。

    2、中国北医大第一医院及口腔医院1987年曾检测40例白塞病人HAL频率。结果发现病人中HLA－B5阳性率占，而对照组仅为,与Roitt及Lehner得结果相同。说明白塞病发病存在遗传因素。

    3、本病有明显的地区和种族差别，不断有家族发病史报导。在组织相容性抗原（HLA）研究中，本病与HLA-B5的有关的比例高达61%~88%。引起人们极大的重视。近来的研究指出HLA-B51(B5的一个片段)可能引起中性白细胞功能亢进。在实验中发现，BD患者及HLA-B转基因鼠所呈现的中性白细胞功能亢进具有与HLA-B51表现显著相关的特点。此外，尚有HLA-D与该病相关的报道。

    4、该病具有地区性发病倾向，主要见于日本、中国、伊朗和地中海东部一些国家。有学者认为上述地区发病率高的原因可能与具有某种HLA抗原（特别是HLA－B51和HLA－DRW52）的人种有关。此外，在此高发区内的人群中，HLA－DR1和HLA－DQWI抗原明显减少。Villanueva等学者发现了一个患BD的家系，在此家系中，三个同胞姐妹均患有BD，且她们的HLA抗原均为HLA-B51。

    为何不用担心遗传

    随着医学的的发展，原先一些严重威胁人类生命的疾病如鼠疫、霍乱、天花、结核病等传染病已得到控制，发病率大大下降；而遗传病所占的比重日益突出，为何又不用担心遗传呢？

    1、没有遗传病就不会有人类。
    人类在繁衍过程中，虽然不断进化，脑子越来越聪明，但一些遗传病总是根深蒂固地“寄生”在人类DNA上。1981年医学教科书载明了遗传病只有3000多种，而现在最新的文献记录6000余种。单基因遗传病1966年发现1487种，增加到现在3360种，增加一倍多，人群中受累人数约占10%左右。多基因遗传病更是无法统计，数字一年一更新，人群中受累人数约占20%左右。染色体病近500种，人群中受累人数约占1%左右。以上各类遗传病发病率加起来为30%多。我们每个人至少带有4-8种有害基因，每一百名新生儿中就有3-10个患有遗传性疾病。而自然流产和新生儿的病例中有40-60%与遗传有关。这说明一是遗传病实际上很多，只是普通人不了解。二是增长很快，且它会继续增长。这个增长倒不是遗传病的自然增长了，而是科学研究发现一些普通的疾病原来是遗传病。可以说遗传病与肿瘤、自身免疫性疾病、精神和心理障碍疾病、心血管系统疾病、呼吸系统疾病、血液系统疾病、消化系统疾病、内分泌系统疾病、神经系统疾病、皮肤统疾病、肾脏、眼耳鼻喉科疾病、骨和结缔组织疾病几乎所有系统都有联系。民间有句俗语“种瓜得瓜，种豆得豆”，它形象说明了父母的特征可以通过体内的遗传物质传递给孩子，当然也包括疾病。一位遗传病学者更曾指出：“人类除外伤不遗传外，其它所有疾病都有遗传”。 遗传病实际上成为人类身体的一部分，梦想消灭遗传病可以说就是消灭人类。遗传病的研究已成为医学上的一个重大课题，遗传医学因此也成为一个十分活跃的研究领域。

    2、遗传病并不可怕。
    一谈到遗传病，人们就会觉得它不仅会一代一代往下传，而且没有办法治疗，为此有遗传病家族史的人，有的吓得终生不结婚；有的结婚后选择终生不要孩子。鉴于遗传病对人类的危害，各国学者对遗传病进行广泛的研究。形成了细胞遗传学、生化遗传学、辐射遗传学、群体遗传学、免疫遗传学、药物遗传学、遗传流行病学等新学科。研究出很多预防措施和治疗方法。我们可以通过实行优生保护法、避免近亲结婚、避免高龄生育、环境保护、遗传携带者的检查、产前诊断、及时终止妊娠、新生儿筛查、遗传咨询、婚姻指导、选择性流产来避免遗传病的发生。通过一些外科、内科、基因治疗等疗法有效延长遗传病患者的寿命，提高患者的生命质量。在外科领域可以较完全治愈病人。在内科如高血压、糖尿病、精神病、乙型肝炎等可通过药物控制。一些既是传染病又是遗传病的如肺结核可治愈。胃癌、肺癌、食道癌、膀胱癌、白血病等可早期检测手术治疗。基因治疗是一种根本的、有希望的方法，只有纠正了致病基因才能达到根治的目的。基因治疗可以像“虾子向蚯蚓借眼睛”的故事一样，向别的生物借用。向基因发生缺陷的细胞注入正常基因，以达到治疗目的。目前人类基因图谱已绘制完成，越来越多的遗传病发病机制被人们弄清楚，为开展基因疗法，实现个体治疗，开辟了广阔的前景。可以这样说，人类会在不太长的时间里，完全可以战胜遗传病。

    3、白塞氏病遗传是小概率事件。
    很多遗传病都有遗传危险度数据，比如精神病、高血压、糖尿病等。但白塞氏病本人目前还没有查到，为什么没有呢？其实说明了白塞氏病发病率低。要计算其危险度，必须进行家系调查，一个乡镇、一个县能收集到的样本太少，不具有代表性和可比性。进行全省的大规模的调查，人力、物力、财力都不允许，经济上也不划算。所以至今能看到的是家族性遗传的个案报道。

    因为手头资料有限，我们只能估计。根据本文第1点，白塞氏病人群的患病率是14/10万。HLA-B5阳性是正常人的4-5倍；第2点HLA－B5阳性率是正常人的5.7倍(/)。我们取最大值5.7倍作为白塞氏病遗传相对危险度作近似估计。那么白塞氏病人的子女患病率应为14/10万×5.7=80/10万。也就是说1250个孩子中，终身才有一个患白塞。我们把相对危险度扩大10倍，也就是说白塞氏病人家族的患病率是其它正常人群的57倍， 125个孩子中才有一个患白塞。这是多小的概率事件啊（特别说明的是原数据不一定准确）。小的概率事件在以往的年代通常不为人们知晓的，人们糊里糊涂的过日子。只有在科技、交通、信息高度发达的现代社会，人们才无所不知，以至造成了对疾病的恐怖。我们不能因为怕地震发生而住茅屋，怕飞机失事而步行万里。遗传病是人类生存发展和繁衍而必须付出的太价。
希望所有患者能振奋精神、排除压力、消除顾虑，纠正错误的认识，增强生儿育女的信心

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