湖南儿童医院接诊一缺酶“黑娃”
发布时间：2011-06-09 11:52 来源：君健网
近日，湖南省儿童医院门诊接诊一名出生才20多天的男婴。宝宝除了手掌心和脚掌心乏着粉色外，全身都是黑色的。经医生诊断，宝宝患的是先天性肾上腺皮质增生症，今年该院已发现3例这样的病例。
为何白白净净的年轻父母生下的宝宝却像“黑人”呢？该院新生儿四科副主任彭小明解释，这是一种先天性隐性遗传疾病，父母本身没有患病，却有可能是疾病基因携带者。“黑人”宝宝患的是先天性肾上腺皮质增生症中最常见的一种——21—羟化酶缺乏症，占典型病例的90%~95%。此病人群需终身服药治疗，以补偿肾上腺分泌皮质醇的不足，经治疗后皮肤可慢慢恢复正常，保证患儿正常的生长发育。
彭小明介绍，先天性肾上腺皮质增生症主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常，体内雄性激素分泌过多，而出现不同程度的肾上腺皮质功能减退。症状表现为全身皮肤黝黑，同时可有喂养不耐受、电解质紊乱致全身消瘦、营养不良等。女孩表现为生理特征男性化，假两性畸形。而男孩则表现性早熟，此外尚可有低血钠或高血钾，电解质紊乱等多种症候群。
为何白白净净的年轻父母生下的宝宝却像“黑人”呢？该院新生儿四科副主任彭小明解释，这是一种先天性隐性遗传疾病，父母本身没有患病，却有可能是疾病基因携带者。“黑人”宝宝患的是先天性肾上腺皮质增生症中最常见的一种——21—羟化酶缺乏症，占典型病例的90%~95%。此病人群需终身服药治疗，以补偿肾上腺分泌皮质醇的不足，经治疗后皮肤可慢慢恢复正常，保证患儿正常的生长发育。
彭小明介绍，先天性肾上腺皮质增生症主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常，体内雄性激素分泌过多，而出现不同程度的肾上腺皮质功能减退。症状表现为全身皮肤黝黑，同时可有喂养不耐受、电解质紊乱致全身消瘦、营养不良等。女孩表现为生理特征男性化，假两性畸形。而男孩则表现性早熟，此外尚可有低血钠或高血钾，电解质紊乱等多种症候群。
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医生姓名：刘伏友
所在科室：肾内科
工作医院：中南大学湘雅二医院
专业职称：主任医师
擅长疾病： 腹膜透析、各类肾病、慢性肾功能衰竭、尿毒症、血液...
