广西：新发现一例世界首报人类染色体异常核型-百姓话题-君健网

广西：新发现一例世界首报人类染色体异常核型

发布时间：2011-03-14 11:14 来源：君健网

近日，广西梧州桂东人民医院检验科王晓刚、梁太英等人，近日发现一例染色体异常核型——46，XX，t（3；5）（q29；q13），t（6；8）（p10；p10），经检索专业文献，并经中国医学遗传学国家重点实验室进一步检索审查鉴定，确认此例异常核型为国内外医学界首次发现。

人类染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体，正常情况下有46条（23对），包括22对常染色体和1对性染色体，其中女性性染色体为XX，男性为XY。据了解，新近发现的这例染色体核型为平衡易位携带者，可能引起流产、死产、新生儿死亡、生育畸形和智力低下儿等生育疾患。

这一发现填补了世界医学遗传学领域该项染色体核型的空白，丰富了人类染色体异常核型数据库，为医学遗传学的临床研究提供了参考，对降低人口出生缺陷率与促进优生优育有重大意义。

2009年6月19日，广西梧州桂东人民医院检验科工作人员曾从一名患者身上检查出一例人类异常染色体核型，也为国内外首次发现。

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