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肝豆状核变性
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肝豆状核变性又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,由于铜在体内过度蓄积,损害肝、脑等器官而致病。

本病铜代谢障碍的具体表现有:血清总铜量和铜苎蛋白减少而疏松结合部分的铜量增多,肝脏排泄铜到胆汁的量减少,尿铜排泄量增加,许多器官和组织中有过量的铜沉积尤以肝、脑、角膜、肾等处为明显。过度沉积的铜可损害这些器官的组织结构和功能而致病。

对于一般人来说,肝豆状核变性这个名词确实不好理解。“豆状核”是大脑中部的一个与运动有关的解剖结构的名称。肝豆状核变性是同时累及肝脏和豆状核的一种疾病。肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)是1912年威尔逊首次详细报告的,为了纪念这位伟大的科学家,所以本病以他的名字命名,称为威尔逊病(Wilson disease,WD)。肝豆状核变性和威尔逊病两个名词完全相同。经过近100余年漫长的历程,随着科学技术不断的进步,特别是遗传学和分子生物学的不断发展,人类对于肝豆状核变性的认识不断加深,现在已经清楚地知道肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍性疾病。本病的发病率并不高,约30/100万。

1.肝豆状核变性是一种进行性发展的疾病,如无有效治疗,毫无例外的导致患者死亡,无一幸免。如治疗太晚,肝脏和大脑发生了不可逆的变化,患者即使不死亡,也落得个终生残疾,会给个人和家庭带来巨大的、无穷的痛苦和灾难。

2.肝豆状核变性又是少数几种可用药物治愈的疾病。如果能及时诊断、及时治疗,患者可象正常人一样学习工作,象正常人一样结婚生子,象正常人一样健康长寿,而所花的医药费用很低,每个月100元左右。

3.肝豆状核变性又是一种需要终生治疗的疾病。不少患者虽然诊断明确,但是治疗不正规,有的病情好转,即停止治疗,因而疗效不佳,甚至迅速恶化致残致死。

4.肝豆状核变性是个需要长期监护的疾病。肝豆状核变性需要终生治疗,治疗过程中病情可能变化,药物剂量要根据治疗反应调整,药物可能出现副作用而需要及时发现和处理等,这些均要求对患者进行长期监护。患者了解的这些问题,才能主动配合。

5.肝豆状核变性绝对病人数不少。我国是一个人口大国,少见病实际人数并不少。按30/100万发病率计算,我国肝豆状核变性发病人数有4万余人,我省有2000余人。如果按50%的患者误诊治,每个患者多花1万元,每年多花数亿元。做好本病的防治疗工作关系到数万人、数万个家庭的幸福和健康,其社会效益、经济效益都是非常大的。

6.肝豆状核变性非常复杂。肝豆状核变性可累及多体器官,出现各种各样的临床表现,但是没有一种是他所特有的;肝豆状核变性的实验室诊断方法有多种,但是单靠任何一项检查都不能确诊本病。典型肝豆状核变性的诊断虽然不难,但是不典型病例的诊断对任何医生都是一场严重的挑战。然而,肝豆状核变性的诊断必须绝对准确。如果把其他病误诊为肝豆状核变性,将给患者造成终生服药的痛苦;如果把肝豆状核变性误诊为其他疾病,将延误治疗,甚至危及生命。对于诊断和治疗如此复杂的疾病,只有患者和医师密切配合,才能获得理想的结果。

7.我国多数医生对肝豆状核变性认识不足。由于长期战乱,经济贫穷,科技落后,我国肝豆状核变性研究起步较晚,发展很慢。1932年我国首次报告本病,比国外整整晚了20年。新中国成立初期,我国对肝豆状核变性的临床表现、发病机理、病理改变、生化变化进行了大量的研究,发表了多篇重要的论文。文化革命期间我国对于肝豆状核变性的研究几乎完全中断。进入上上世纪80年代,我国肝豆状核变性的研究进入了一个新的历史时期,对肝豆状核变性的认识逐渐增加,报告的病例数越来越多。据不完全统计,1980年以来,全国发表的肝豆状核变性临床病例报告1100余篇,报告病例8000余例,病例几乎遍及全国各地。

但是,从总体来说,我国肝豆状核变性的研究与发达国家相比还有很大差距。我国历来对肝豆状核变性重视不够,没有将这一重要的疾病列入医学生教学内容,我国至今没有召开过全国性肝豆状核变性专题会议,有关肝豆状核变性的继续教育工作也做得很少,因此,医务人员普遍缺乏肝豆状核变性基本知识;肝豆状核变性是一种少见病,一般医生很少甚至没有看见过肝豆状核变性,医务人员普遍缺乏肝豆状核变性的临床经验。由于一般医生缺乏肝豆状核变性的知识和经验,文献报道我国肝豆状核变性的误诊率高达51%,而据我亲自诊治的60余例病例统计,以肝病为主要表现的肝豆状核变性初诊误诊率几乎100%。不少典型的肝豆状核变性长期误诊,延误最佳治疗时机。不少医生不知道本病如何治疗和监测。不少医生仍然认为本病是不治之症,或者治疗效果不佳。由于患者得不正确的指导,或者悲观失望,放弃治疗。或者治疗不正规,疗效不佳。

毫无疑问,提高肝豆状核变性的诊疗水平的关键是医师。但是普遍提高医师肝豆状核变性的诊疗水平决不是一朝一夕可以做到的,仅仅靠医生是不够的。经过长期的思考和研究,我提出普及肝豆状核变性知识,防止误诊误治的新思路。通过各种媒体,在广大群众中、广大患者中普及肝豆状核变性的基本知识,提高全社会对肝豆状核变性的警惕和认识。群众有了有关肝豆状核变性的知识,有疑似肝豆状核变性表现的人就能主动、及时到医院就医;就能做一个理智的患者,把自己学到的知识协助医师进行诊断;就能不盲目相信某一个医院、某一个医生,诊断不明,及时转院,以免一错到低;就能积极配合医生的治疗,及时调整治疗方案、发现和处理药物副作用,提高治疗果。这一方法的本质其实就是群防群治,是“群众路线”在肝豆状核变性的具体应用。“群众路线”是我国的优良传统,是在战争和建设中我们做好各项工作的重要法宝,我相信,“群众路线”也同样适合于肝豆状核变性的防治工作,这一方法不仅是可以做到的、也是非常有效的方法。
 

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